logo

Alport syndrom

Alport syndrom er en arvelig sygdom præget af et progressivt fald i nyrefunktionen i forbindelse med hørings- og synspatologi. I Rusland er hyppigheden af ​​sygdomsudbredelsen blandt børnepopulationen 17: 100.000.

Årsager til Alports syndrom

Det er blevet fastslået, at et gen, der er placeret i den lange arm af X-kromosomet i området 21-22 q, er ansvarlig for udviklingen af ​​sygdommen. Årsagen til sygdommen er en krænkelse af strukturen af ​​type IV kollagen. Kollagen er et protein, den vigtigste komponent i bindevæv, som sikrer sin styrke og elasticitet. I nyrerne detekteres en defekt i kollagen af ​​vaskulærvæggen i det indre øre af det kortikale organ og i øjet linsekapslen.

Symptomer på Alport syndrom

I Alport syndrom er der en betydelig variabilitet af eksterne manifestationer. Som regel manifesterer sygdommen sig i en alder af 5-10 år med hæmaturi (udseendet af blod i urinen). Normalt registreres hæmaturi ved en tilfældighed under barnets undersøgelse. Hæmaturi kan forekomme med eller uden proteinuri (udseendet af protein i urinen). Med et udtalt tab af protein kan nefrotisk syndrom udvikle sig, hvilket er præget af ødem, forhøjet blodtryk, symptomer på forgiftning af kroppen med skadelige produkter, mens nedsættelse af nyrefunktionen. Måske en stigning i antallet af leukocytter i urinen i fravær af bakterier.

I de fleste patienter tiltrækker stigmatisering af dizembriogenese opmærksomhed. Stigma dizembriogeneza - en lille ekstern afvigelse, der ikke påvirker kroppens funktion væsentligt. Disse omfatter: Epicant (fold i det indre hjørne af øjet), deformation af auriklerne, høj gane, hvilket øger antallet af fingre eller deres fusion.

Meget ofte opdages det samme stigma af disambiogenese hos syge familiemedlemmer.

Høretab som følge af neuritis af auditiv nerve er også karakteristisk for Alport syndrom. Høretab udvikler sig ofte hos drenge og opdages undertiden tidligere end nyreskader.

Synsangreb manifesteres i form af lentikonus (forandring i linsens form), spherofaci (sfærisk form af linsen) og grå stær (hornhindeforstyrrelser).

Symptomer på nyresygdom opdages normalt under ungdomsårene. Kronisk nyresvigt diagnosticeres i voksenalderen. Nogle gange er det muligt den hurtige udvikling af sygdommen med dannelsen af ​​terminal nyresvigt allerede i barndommen.

Diagnose af Alport syndrom

Alports syndrom kan antages ud fra stamtavledata om sygdommens tilstedeværelse hos andre familiemedlemmer. Til diagnosticering af sygdommen er det nødvendigt at identificere tre af de fem kriterier:

• Tilstedeværelsen af ​​hæmaturi eller dødelighed ved kronisk nyresvigt i familien
• Tilstedeværelsen af ​​hæmaturi og / eller proteinuri hos familiemedlemmer
• identifikation af specifikke ændringer i renal biopsi
• høretab
• medfødt patologi af syn

I øjeblikket anbefales DNA-diagnostik også til at detektere et defekt gen.

Alport syndrom behandling

I mangel af specifik behandling er hovedmålet at bremse udviklingen af ​​nyresvigt. Børn har ikke lov til at udøve, en fuldverdig afbalanceret kost er foreskrevet. Der lægges særlig vægt på rehabilitering af smitsomme foci. Brugen af ​​hormonelle lægemidler og cytostatika fører ikke til en væsentlig forbedring. Den vigtigste behandlingsmetode er transplantation (transplantation) af nyrerne.

En ugunstig prognose af sygdommen, som er karakteriseret ved den hurtige udvikling af terminal nyresvigt, er mest sandsynligt, hvis følgende kriterier er til stede:

- mandlige køn;
- høj koncentration af protein i urinen
- tidlig udvikling af nedsat nyrefunktion hos familiemedlemmer
- høretab

Hvis isoleret hæmaturi detekteres uden proteinuri og nedsat hørelse, er prognosen for sygdomsforløbet gunstig, nyresvigt er ikke dannet.

Arvelig Jade i Børn

Skriv en kommentar 1,769

Sygdommen kaldet Alports syndrom er arvet og manifesterer sig i symptomer på nedsat nyrefunktion sammen med samtidige syns- og hørehæmmede. Ifølge statistikker er ud af 100.000 syge med denne sygdom 17 børn. Årsagen er et arvelig genbrud. Denne sygdom kaldes også familiær glomerulonefritis.

Generelle oplysninger

Alports sygdom blev først beskrevet i 1927 af den britiske videnskabsmand Arthur Alport. Syndrom er sjældent. Disse statistikker viser, at hos 3 børn ud af 100 er det han, der er årsagen til grænseoverskridende nyresvigt hos børn og mindre ofte hos voksne. Dette syndrom er den mest almindelige type jade. Typer af arvelighed er forskellige, men den hyppigste X-linkede dominerende form. Det forårsager svær nyreinsufficiens hos mandlige børn. Det begynder at manifestere sig fra de første år af livet, der udvikles problemer med hørelse og syn senere. Tab af syn og hørelse går forud for udviklingen af ​​alvorlig nedsat nyrefunktion, forekommer i sen barndom eller i ungdomsårene.

klassifikation

Alports sygdom er opdelt i 2 kvalifikationer på grund af patologiens arv. Den første genetiske er igen opdelt i 3 typer af arvelig nefritis:

  • X-linked dominant - op til 80% af tilfældene;
  • autosomal recessiv - op til 15% af tilfældene
  • autosomal dominant - op til 5% af tilfældene.
Alport syndrom kan også udvikle sig på grund af komplikationer af nyrernes betændelse.

Den anden klassifikation, den vigtigste, indikerer 3 former for nyresygdom:

  • Nefritis. Samtidige patologier omfatter hæmaturi, synsproblemer og nedsat hørelse.
  • Nephritis med hæmaturi uden ledsagende komplikationer af hørelse og syn.
  • Godartet familiær hæmaturi.

I nærvær af nefritis i første og anden tilfælde af hovedklassificeringen forekommer alvorlig nyresvigt uundgåeligt. I det tredje tilfælde er der ingen komplikationer med et godartet forløb af Alport syndrom. Forebyggelse af symptomer på Alports sygdom og fraværet af smitsomme sygdomme bidrager yderligere til den fulde livsaktivitet.

Hvad er årsagerne til?

Arvelige mutationer af gener fører til denne patologi. Funktion af kollagenbiosyntese af den fjerde type er svækket. Kollagen er hovedbygningsgrundlaget for opbygning af membraner i nyrerne, ørerne og banerne. Membranernes funktion er at styrke, opretholde og opdele væv. Med utilstrækkelig mængde eller fuldstændig mangel på syntese af byggemateriale (kollagen) kan nyremembranerne ikke kvalitativt filtrere ud toksiner og forarbejdede produkter fra blodet. Ufiltreret protein og røde blodlegemer kommer ind i urinen. Tilstedeværelsen af ​​protein i blodet hedder proteinuri, erytrocytter - hæmaturi. Hvis proteinsyntese er meget svækket, forårsager det alvorligt nyresvigt og i værste fald nyresvigt. Afslutningen af ​​nyrerne fører til døden.

patogenese

Oprindelsen og udviklingen af ​​Alport syndrom forekommer som regel ubemærket og registreres ved en tilfældighed med 5 år. Arvelig nefritis er normalt karakteriseret ved symptomer på glomerulonefritis, undertiden nefrotisk syndrom eller symptomer på pyelonefritis er tilføjet til det. I de indledende faser fungerer nyrerne normalt. Der er en lille forekomst af protein og røde blodlegemer i blodet, nogle gange forhøjede niveauer af leukocytter. Blodblandingen i urinen virker bølgende angreb - fra maksimum til minimumsniveau. Ved hyppig vandladning udvikler hypertension eller nefrotisk syndrom. Nogle gange udvikler patienter en forlængelse af nyrebælksystemet, aminoaciduri.

Hørselshæmning, herunder døvhed, har neurogene rødder. Oftest forekommer hos børn op til 10 år, mest manden. Hørpatologi er ofte det første symptom på sygdommen og forværres over tid. Individuelle patienter mister deres hørelse under normal nyrefunktion. Hvordan sygdommen vil fortsætte, og hvad resultatet vil være, afhænger stort set af patientens køn. Mænd er tilbøjelige til tidlig udvikling af hypertension og kronisk nyresvigt. Fatal udfald uden behandling sker i perioden fra 15 til 30 år. Hos kvinder forekommer Alport-sygdommen oftest skjult, forekomsten af ​​hæmaturisk syndrom. Medfølgende sygdom er høreproblemer. Andre patologier manifesterer sig som virkninger af Alport syndrom. Øvelse og overarbejde fører til den hurtige udvikling af sygdommen.

Symptomer på Alport syndrom

Læger deler symptomerne på Alport syndrom i 2 typer. Den første type er renale manifestationer, som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​proteiner og erythrocytter i blodet. Tilstedeværelsen af ​​det såkaldte isolerede urinsyndrom registreres over tid. De bliver kun synlige i en alder af 4-5 år, og nogle gange findes oplagte manifestationer i 8-9 år. Men usynlig for det blotte øje er bloddråber konstant til stede i urinen - asymptomatisk mikrohematuri. Tilstedeværelsen af ​​blod i urinen er et permanent symptom, der karakteriserer Alport syndrom. Ofte tidligere infektioner viser dette symptom. Efter en forkølelse efter 1-2 dage i urinen er blodet synligt. Proteinuri forekommer hos drenge i ungdommen, i piger er det enten minimal eller fraværende helt.

Alport syndrom er i "sovende" tilstand i ca. 9 år, og efter det forværres nyrerne, hørelsen og synet.

Senere vises extrarenale tegn på Alport syndrom - svækkelse af hørelse, syn, forsinkelse i fysiologisk udvikling, leiomyomatose (et ekstremt sjældent fænomen, muskelfibre vokser). Medfødte abnormiteter i fysiologi er nogle gange mærkbare - sammen eller ekstra fingre, deformation af ørerne. Udvikling, Alport sygdom provokerer samtidig udvikling af nyresvigt, der manifesterer sig i en gul skygge og tørhed i huden, der ofte er tørhed i mundhulen, og hyppigheden og mængden af ​​vandladning falder.

Kursus af sygdommen hos børn

I de tidlige stadier af sygdommen føler barnet ikke ubehag. Det eneste symptom vil være vedholdenhed af blod i urinen, ikke i første omgang bemærkelsesværdigt. Dette symptom er til stede i alle tilfælde forværret efter tidligere smitsomme sygdomme. Endvidere er nyres funktion delvis svækket. Barnet føler sig svagt, der er forgiftning af kroppen, ofte hørelsen er reduceret. Udvendigt bliver barnet blegt, hurtigt træt, ofte med hovedpine. Hørselshemmede udvikler sig i forskellige perioder, i de tidlige år kan det kun opdages ved hjælp af specielle enheder. Høretab forekommer med 10 år.

Synet er nedsat hos 15-20% hos syge børn. Karakteriseret af linsens patologi, katarakter. Myopi udvikler sig ofte. Et vedvarende symptom er tilstedeværelsen af ​​lyse hvide eller gule patches nær den gule krop. Visuel skarphed falder i 67% af tilfældene. Arvelig jade hos børn medfører en forsinkelse i den fysiske udvikling.

diagnostik

Laboratorieundersøgelser udføres for at diagnosticere Alport syndrom, hvoraf hovedet er at kontrollere tilstedeværelsen af ​​blod og protein i urinen. Også ved brug af urinalyse detekteres nyresvigt. En biopsi af renalvævet for tilstedeværelsen af ​​ultrastrukturelle patologier udføres. Hvis tvivl forbliver efter en biopsi, udføres en genetisk analyse, der afslører genmutationer. Hvis der er en mistanke om forekomsten af ​​Alport syndrom, er audiometri obligatorisk, hvilket gør det muligt at opdage høretab i de tidligste stadier. Oftalmologiske undersøgelser korrigerer synsfeltet. Nyresygdomme diagnosticeres ved ultralyd af nyrerne.

behandling

Behandling af syndromet udføres med udseende af symptomer. Når pyelonefritis brugte antibakterielle og antiinflammatoriske lægemidler. Hvis kronisk nyresvigt udvikler sig, anvendes hæmodialyse, og en nyretransplantation er nødvendig. Ved den første fase af sygdommen uden symptomer anvendes profylaktisk behandling:

De blokerer den videre udvikling af Alport syndrom ved diæteterapi, tager vitaminer, renser med urter, med undtagelse af stærke belastninger.

  • forbudt fysisk aktivitet, sport;
  • Hyppige vandreture i frisk luft har en positiv virkning på immuniteten;
  • det er nødvendigt at give god ernæring med den nødvendige mængde vitaminer og mineraler;
  • urtete behandling - urtemedicin for at reducere niveauet af røde blodlegemer i urinen;
  • tager vitaminerne A, E og B6 - de forbedrer stofskiftet.

Genterapi for Alport syndrom udvikles aktivt. I fremtiden kan det blive den vigtigste og mest effektive behandling. Alle behandlinger er baseret på forebyggelse og nedsættelse af forværringen af ​​nyrernes funktion. Kosten skal indeholde den nødvendige mængde protein, fedt og kulhydrater. I tilfælde af nedsat nyrefunktion er det nødvendigt at begrænse indtaget af fosfor og calcium. Undgå smitsomme sygdomme og undgå forkølelse. Infektion kan forårsage progression af syndromet. Giv ikke børn standardvaccinationer. Forebyggende behandling udføres 2-3 kurser om året.

Hvad er prognosen?

Ofte har en ugunstig prognose arvelig nefritis med en hurtig progression af kronisk nyresvigt. Mandlige børn med højt indhold af blod og protein i urinen er i fare. I dette tilfælde er der en tidlig udvikling af syge- og hørelsespatiologier, nyrefunktion, som kræver behandling ved transplantation af organer. Den autosomale dominerende form af kurset har en gunstig prognose. Hvis en isoleret hæmaturi diagnosticeres uden høreskader og med et normalt proteinniveau i urinen, udvikler kronisk nyresvigt ikke, og behandling bør rettes mod forebyggelse af symptomer.

Alport syndrom: udvikling, tegn, diagnose, hvordan man behandler, prognose

Alport syndrom er en genetisk bestemt inflammatorisk sygdom hos nyrerne, ledsaget af skader på de auditive og visuelle analysatorer. Dette er en sjælden arvelig patologi, der forekommer hos 1 ud af 10.000 nyfødte. Ifølge WHO udgør personer med Alport syndrom 1% af alle patienter med nedsat nyrefunktion. Ifølge ICD-10 har sygdommen koden Q87.8.

I Alport-syndromet påvirkes genet, som koder for strukturen af ​​collagenproteinet, der er placeret i basalmembranen i nyretubuli, indre øre og synorgan. Kældermembranens hovedfunktion er at opretholde og adskille væv fra hinanden. Arvelig ikke-immung glomerulopati manifesteres af hæmaturi, neurosensorisk høretab, visuel forstyrrelse. Efterhånden som syndromet skrider frem, udvikler patienter nyresvigt, hvilke sygdomme i øjnene og ørerne går sammen. Sygdommen er progressiv og kan ikke behandles.

Arvelig nefritis eller familiær glomerulonefritis - navnene på den samme patologi. Det blev først beskrevet i 1927 af den britiske videnskabsmand Arthur Alport. Han så medlemmer af en familie, der havde høretab og havde røde blodlegemer i urintest. Nogle få år senere blev øjenlæsioner påvist hos personer med denne sygdom. Og først i 1985 fandt forskerne årsagen til sådanne uregelmæssigheder. Det er blevet en mutation af genet, der er ansvarlig for syntese og struktur af type IV kollagen.

Oftere end ikke forårsager denne lidelse alvorlig nedsat nyrefunktion hos mænd. Kvinder kan passere mutantgenet til deres børn uden kliniske manifestationer. Syndrom manifesterer sig fra de første år af livet. Men oftest findes hos børn i alderen 3-8 år. Syge børn viser først tegn på nyreskade. Høre- og synsproblemer udvikles lidt senere. I sen barndom og ungdomsår er alvorlig patologi af nyrerne dannet tab af syn og hørelse.

Ifølge tilstanden af ​​arveanomalier er der 3 former for patologi: X-linked dominant, autosomal recessiv, autosomal dominant. Hver form svarer til bestemte morfologiske og funktionelle ændringer i de indre organer. I det første tilfælde udvikler den klassiske form, hvor inflammation af renvæv manifesteres af blod i urinen og ledsages af et fald i hørelse og syn. Samtidig har sygdommen et progressivt forløb, og nyresvigt udvikler sig hurtigt. Det histologiske træk ved sådanne processer er udtyndingen af ​​kældermembranen. I det andet tilfælde forekommer den medfødte sygdom meget lettere og præget af isoleret inflammation af nyrerne med hæmaturi. Den autosomale dominerende form betragtes også som godartet, har en gunstig prognose og manifesteres kun ved hæmaturi eller er asymptomatisk.

De registrerer arvelig inflammation af nyrerne ved en tilfældighed, under en lægeundersøgelse eller diagnostisk undersøgelse af andre sygdomme.

ætiologi

De egentlige etiopathogenetiske faktorer i patologien er endnu ikke blevet fuldt undersøgt. Alport syndrom menes at være en arvelig sygdom forårsaget af en genmutation placeret i den lange arm af X-kromosomet og kodende type IV-kollagenprotein. Kollagenens hovedfunktion er at sikre styrken og elasticiteten af ​​bindevævsfibre. Med dette syndrom er der en læsion af den nyre vaskulære væg, Corti-organet, linsekapslen.

Mutantgenet overføres oftest fra forældre til børn. Der er hovedformer af arv af patologi:

  • Den dominerende X-koblede arvstype er præget af overførslen af ​​det berørte gen fra moderen til sønnen eller datteren og fra faderen - kun til datteren. Syndromet er mere alvorligt hos drenge. Sygefædre føde sunde sønner og syge døtre.
  • Den autosomale recessive type er kendetegnet ved at modtage et gen fra faderen og den anden fra moderen. Syge børn er født i 25% af tilfældene, og lige så ofte blandt både piger og drenge.

I en familie med arvelige sygdomme i urinsystemet øges sandsynligheden for at få syge børn betydeligt. Hvis et sygt barn fødes i en familie, hvor alle medlemmer har helt sunde nyrer, er årsagen til syndromet en spontan genetisk mutation.

Faktorer der bidrager til udviklingen af ​​sygdommen:

  1. slægtninge med nyresygdomme
  2. relaterede ægteskaber;
  3. skift fra immunsystemets side;
  4. høretab i en ung alder;
  5. akutte infektioner af bakteriel eller viral oprindelse;
  6. vaccinationer;
  7. fysisk belastning.

Ekspressionen af ​​mutantgenet i forskellige individer varierer fra mild til betydelig sværhedsgrad af kliniske manifestationer af arvelig nefritis. Processen med ødelæggelse af kældermembranen er direkte afhængig af sværhedsgraden af ​​den patologiske proces.

patogenese

Patogenetiske forbindelser af syndromet:

  • krænkelse af kollagenbiosyntese eller dens mangel,
  • ødelæggelse af kælderen membran i nyrerne, indre øre og øjenapparat,
  • spiring af kollagenfibre af typerne V og VI,
  • nederlag af renal glomeruli,
  • immunonegativ glomerulitis,
  • glomerulær hyalinose, tubulær atrofi og renalstroma fibrose,
  • glomerulosklerose,
  • akkumulering af lipider og lipofager i renvæv,
  • fald i blodniveauet af IgA, forøget IgM og G,
  • fald i T- og B-lymfocytaktivitet,
  • krænkelse af nyrernes filtreringsfunktion,
  • dysfunktion af synsorganet og hørelsen
  • ophobning af toksiner og metaboliske produkter i blodet,
  • proteinuri,
  • hæmaturi,
  • udvikling af akut nyresvigt
  • døden.

Sygdommen udvikler sig gradvist med nyresymptomer. I de tidlige stadier af nyrens patologi arbejder helt, i urinen er der spor af protein, hvide blodlegemer og blod. Pollakiuria og nocturia ledsages af hypertension og andre tegn på urinssyndrom. Patienterne udvider calyx og nyreskot, aminoaciduri forekommer. Efter nogen tid tiltræder høretab af neurogen oprindelse.

Mænd er mest modtagelige for udvikling af nyresvigt. I mangel af behandling forekommer døden i alderen 15-30 år. Kvinder lider normalt af en latent form for patologi med tegn på hæmaturisk syndrom og et let fald i hørelsen.

symptomatologi

Arvelig nefritis hos børn kan forekomme i glomerulonephrotisk eller pyelonephrotisk type. Kliniske tegn på Alport syndrom betinget opdelt i to store grupper - renal og extrarenal.

De vigtigste manifestationer af nyresymptomer er: hæmaturi - blod i urinen og proteinuri - protein i urinen. Erythrocytter i urinen hos syge børn vises umiddelbart efter fødslen. For det første er det asymptomatisk mikrohematuri. Tættere på 5-7 år bliver blod i urinen tydeligt synligt. Dette er et patognomont tegn på Alport syndrom. Intensiteten af ​​hæmaturi stiger efter akutte infektionssygdomme - ARVI, kyllingepoks, mæslinger. Anstrengende motion og profylaktiske vaccinationer kan også udløse en signifikant stigning i røde blodlegemer. Lidt mindre drenge udvikler proteinuri. Hos piger er dette symptom normalt fraværende. Tab af protein i urinen ledsages af ødem, forhøjet blodtryk, generel forgiftning af kroppen. Leukocyturi uden bakteriuri, anæmi er mulig.

Udvikling, Alport sygdom er kompliceret af udviklingen af ​​nyresvigt. Dens klassiske egenskaber er tør, gullig hud, nedsat turgor, tør mund, oliguri, håndskælv og muskel- og ledsmerter. I fravær af ordentlig behandling forekommer endestadspatologi. I sådanne tilfælde vil kun hæmodialyse bidrage til at understøtte kroppens vitale kræfter. Tidlig erstatningsterapi eller transplantation af en syg nyre kan forlænge patientens levetid.

De extrarenale symptomer omfatter:

  1. høretab på grund af neuritis af den auditive nerve;
  2. synshandicap forbundet med grå stær, ændringer i linsens form, udseende af hvide eller gule pletter på nethinden i makulaområdet, nærsynethed, keratokonus;
  3. forsinkelse i den psykofysiske udvikling
  4. medfødte defekter - høj gane, syndaktyly, epicant, øre deformitet, bide patologi;
  5. ledomyomatose i spiserøret, luftrøret, bronchi.

Ikke-specifikke generelle forgiftnings tegn på patologi omfatter:

  • hovedpine,
  • myalgi,
  • svimmelhed,
  • skarpe udsving i blodtrykket
  • åndenød
  • hyppig, lavt vejrtrækning,
  • tinnitus,
  • bleg hud
  • hyppig vandladning,
  • dyspepsi,
  • tab af appetit
  • krænkelse af søvn og vågenhed,
  • kløende hud
  • kramper,
  • brystsmerter,
  • forvirring.

Patienter udvikler kompenseret glomerulær og tubulær insufficiens, nedbryder transporten af ​​aminosyrer og elektrolytter, nyrernes koncentrationsevne, acidogenese og påvirker nephron tubulesystemet. Efterhånden som patologien skrider frem, bliver tegn på urinssyndrom suppleret med kraftig forgiftning, asteni og anemisering af kroppen. Lignende processer udvikler sig hos drenge med et ramt gen. I piger er sygdommen meget nemmere, vedvarende nyresvigt, de ikke udvikler sig. Kun under graviditeten lider piger af symptomerne på sygdommen.

Komplikationer af Alport syndrom udvikles i fravær af tilstrækkelig terapi. Patienter oplever tegn på nyresvigt: Hævelse forekommer i ansigt og lemmer, hypotermi, hæshed, oliguri eller anuria. Ofte er en sekundær bakteriel infektion forbundet - pyelonefrit eller purulent otitis udvikler sig. I dette tilfælde er prognosen ugunstig.

diagnostik

Børnelæger, nephrologer, genetik, ENT-læger, oftalmologer er involveret i diagnose og behandling af Alports syndrom.

Diagnostiske foranstaltninger begynder med anamnese og høring af klager fra patienten. Af særlig betydning er familiehistorien. Eksperter finder ud af, om der er tilfælde af hæmaturi eller proteinuri hos slægtninge, samt dødsfald ved nyresvigt. Til diagnosticering af vigtige data genealogiske analyser og obstetrisk historie.

  1. Specifik læsion af kælderen membran hos patienter opdaget af resultaterne af en biopsi.
  2. I den generelle analyse af urinrøde blodlegemer, protein, hvide blodlegemer.
  3. Genetisk forskning - identifikation af genmutationer.
  4. Audiometri registrerer høretab.
  5. Undersøgelse af en øjenlæge afslører medfødt synspatologi.
  6. Ultralydsundersøgelse af nyrerne og urinerne, magnetisk resonansbilleddannelse, røntgenbilleder og scintigrafi er yderligere diagnostiske teknikker.

behandling

Alport syndrom er en uhelbredelig sygdom. Følgende anbefalinger fra eksperter vil bidrage til at bremse udviklingen af ​​nyresvigt:

  • Rationel og beriget mad,
  • Optimal motion
  • Hyppige og lange gåture i frisk luft
  • Afhjælpning af kronisk infektion foci,
  • Forebyggelse af smitsomme sygdomme,
  • Forbud mod standardvaccinationer for syge børn,
  • En nælde, yarrow og chokeberry er vist for syge børn med hæmaturi,
  • Vitaminbehandling og biostimulerende midler til forbedring af stofskiftet.

Korrekt ernæring er brugen af ​​let fordøjelige fødevarer med et tilstrækkeligt indhold af essentielle næringsstoffer. Salt og røget mad, krydret og krydret mad, alkohol, produkter med kunstige farver, stabilisatorer og smagsstoffer bør udelukkes fra patientens kost. I tilfælde af nedsat nyrefunktion er det nødvendigt at begrænse indtaget af fosfor og calcium. Sådanne anbefalinger bør følges af patienter i hele deres liv.

Drug symptomatisk terapi:

  1. For at eliminere hypertension er ACE-hæmmere ordineret - "Captopril", "Lisinopril" og angiotensinreceptorblokkere - "Lorista", "Vazotenz".
  2. Pyelonefritis udvikler sig som resultat af infektion. I dette tilfælde anvendes antibakterielle og antiinflammatoriske lægemidler.
  3. Til korrektion af forstyrrelser i vand- og elektrolytmetabolismen ordineres "Furosemid", "Veroshpiron", intravenøs saltvand, glucose, calciumgluconat.
  4. Anabolske hormoner og jerntilskud er angivet til accelereret dannelse af røde blodlegemer.
  5. Immunmodulatorisk behandling - Levamisol.
  6. Antihistaminer - "Zyrtec", "Tsetrin", "Suprastin".
  7. Komplekset af vitaminer og stoffer, der forbedrer stofskiftet.

Hyperbar oxygenering har en positiv effekt på sværhedsgraden af ​​hæmaturi og nyrefunktion. Når nyresvigt går til terminalstadiet, kræves hæmodialyse og nyretransplantation. Kirurgi udføres efter at patienterne er 15 år. Tilbagefald af sygdommen i transplantatet observeres ikke. I nogle tilfælde udviklingen af ​​jade.

Genterapi syndrom bliver aktivt udviklet. Hovedformålet er at forebygge og forsinke forværringen af ​​nyrernes funktion. Denne lovende behandlingsmulighed indføres nu i medicinsk praksis af vestlige medicinske laboratorier.

Prognose og forebyggelse

Alport syndrom er en arvelig sygdom, der ikke kan forhindres. Overholdelse af alle lægens recept og opretholdelse af en sund livsstil vil bidrage til at forbedre patientens generelle tilstand.

Prognosen for syndromet anses for at være gunstig, hvis hæmaturi uden proteinuri og høretab opdages hos patienter. Nyresvigt udvikler sig heller ikke hos kvinder uden skade på den auditive analysator. Selv med vedvarende mikrohematuri udvikler sygdommen i dem næsten ikke og svækker ikke patientens generelle tilstand.

Arvelig nefritis i kombination med den hurtige udvikling af nyresvigt har en ugunstig prognose hos drenge. De udvikler tidlige dysfunktioner af nyrer, øjne og ører. I mangel af rettidig og kompetent behandling dør patienter i en alder af 20-30 år.

Alport syndrom er en farlig sygdom, som uden at give kvalificeret lægehjælp forværrer patienternes livskvalitet og slutter med deres død. For at lette løbet af arvelig nefritis er det nødvendigt at følge alle medicinske anbefalinger nøje.

Alport syndrom

Alport syndrom (arvelig nefritis) er en sjælden genetisk lidelse. Det er forbundet med en defekt i generne, der er ansvarlige for strukturen af ​​en bestemt type kollagen. Dette protein findes i kællemembranerne i nyrerne, hornhinden, linsen og nethinden. Samtidig observeres membrantransformationer (primært glomerulære kapillærer), som resulterer i, at nyresvigt dannes, hvilket ofte kombineres med syns- og hørsykologi. Sygdommen er progressiv i naturen, underlagt den mere end en mandlig. De første tegn på sygdommen kan forekomme hos børn i alderen 3-8 år.

Årsager til sygdom

Den eneste grund til, at Alport syndrom udvikler sig, er en genmutation. Børn får et kromosom med et beskadiget gen fra deres forældre. Fra moderen er sygdommen arvet af både datteren og sønnen, fra faderen - kun til pigen. Samtidig kan alle slægtninge være helt sunde, en tilfældig og spontan mutation fører til patologi. Der er faktorer, der kan udløse Alport syndrom. Disse omfatter:

  • alvorlige bakterielle og virale infektioner;
  • vaccinationer;
  • overdreven motion.

Børn, der er genetisk modtagne for denne sygdom, bør regelmæssigt gennemgå de nødvendige tests.

Sygdommen blev først noteret i begyndelsen af ​​det tyvende århundrede. Lægen havde overvåget familien i lang tid, hvor flere generationer havde været syge med hæmaturi. En forbindelse mellem nyresygdom med øjenskade og høretab blev noteret. Senere etablerede Alports syndroms genetiske karakter.

Symptomer på sygdommen

Arvelig jade opstår, når der mangler kollagen i kroppen - et vigtigt element i bindevævets struktur. Kollagenmangel forårsager udtynding og gradvis ødelæggelse af kællemembranerne i nyreglomeruli, indre øre og øjenapparat. Organer ophører med at fungere fuldt ud. I renal glomeruli forstyrres filtreringsprocessen, protein og røde blodlegemer kommer ind i urinen fra blodet. Sygdommen er progressiv i naturen med stigende symptomer på nyresvigt, som kan forårsage død.

For første gang manifesterer sygdommen sig i barndommen. Sygdomsbegyndelsen kan have skjulte tegn. Tilstedeværelsen af ​​hæmaturi bliver ofte kendt ved en tilfældighed mod baggrunden for respiratoriske virusinfektioner, der forekommer med tonsillitis eller pharyngitis. Perioden mellem begyndelsen af ​​ARVI og udseende af hæmaturi er flere dage (normalt 1-2). På denne baggrund kan denne sygdom skelnes fra infektiøs glomerulonephritis.

Alle manifestationer af sygdommen kan opdeles i 2 grupper:

  1. Nyresygdom. Det vigtigste symptom er hæmaturi. Det kan bestemmes af tilstedeværelsen af ​​bloddråber i barnets urin. Med infektioner og under træning øges intensiteten. Ofte med denne sygdom findes proteinuri (tilstedeværelsen af ​​protein i urinen), og også høje værdier af leukocytter kan findes i urinen. Proteinuri er mere almindeligt hos drenge. I de tidlige stadier af sygdommen kan et asymptomatisk forløb af sygdommen observeres i barnet (mikrohematuri).
  2. Extrarenale manifestationer. I de indledende faser observeres hyppigst syns- og høretab. Med udviklingen af ​​sygdommen øges symptomerne og bliver mere udtalt. Anæmi udvikler sig og alvorlig kropstoksicitet opstår. Alport syndrom manifesteres af symptomer som træthed, hovedpine og muskelsmerter, dråber i blodtryk, åndenød, forstyrrelser i søvn og vækkelse.

Hos børn, som sygdommen skrider frem, observeres følgende symptomer:

  • forsinkelse af fysisk udvikling af forskellig sværhedsgrad
  • manifestationer af høretab - barnet ophører med at bestemme forskellen i lydens højde, og kan så ikke udtale det sædvanlige tale;
  • forhøjet blodtryk (normalt manifesteret i ungdomsårene);
  • væksten af ​​nærsynthed og udviklingen af ​​anomalier af linsen;
  • manifestation af anatomiske anomalier (høj gane, accrete fingre, maloklusion, deformeret urinstof);
  • ekstremt sjældent kan leiomyomatose af bronchi eller spiserør (signifikant vækst af glatte muskelfibre) observeres.

Med udviklingen af ​​sygdommen bliver den kronisk, karakteriseret ved følgende symptomer:

  • svaghed og konstant følelse af uopsættelighed
  • reduktion af urin
  • tab af appetit og emaciation
  • kløe;
  • tør og bleg hudton;
  • tørst og tørhed i mundslimhinden
  • kvalme og dårlig smag i munden;
  • overdreven inhibering eller overeksponering af patienten.

I mangel af ordentlig behandling er der en stigning i symptomer på nyresvigt, som er karakteriseret ved sådanne manifestationer som hævelse af ansigt og ekstremiteter, et fald i kropstemperaturen, hæthed. Samtidig er urinproduktionen signifikant reduceret. I tilfælde af ophør af vandladning opstår forgiftning ved henfaldsprodukter. I dette tilfælde er prognosen ugunstig.

Diagnostiske metoder

Først og fremmest tages der hensyn til en familiehistorie, når man undersøger børn. Det anbefales at diagnosticere Alport syndrom hos børn af følgende grunde:

  • der var tilfælde af hæmaturi eller kronisk nyresvigt (især dødsfald);
  • Hematuri blev tidligere fundet hos et andet barn i familien;
  • biopsi analyse viste ændringer i strukturen af ​​kælderen membran i nyrerne;
  • medfødte anomalier af syn eller hørelse;
  • nedsat syn eller høretab.

Til angivelse af diagnosens tilstedeværelse af 3 af 5 præsenterede tegn er nok. Hvis arvelig nefritis mistænkes, anvendes laboratorie- og instrumentelle metoder. Efter en undersøgelse og anamnesis dataindsamling giver en specialist (børnelæge) normalt retninger for en generel analyse af urin og blod og beder også om at donere blod i et biokemisk laboratorium. Fra instrumentelle metoder bruges ultralyd, røntgenstråler og en biopsi af nyrerne oftest. Nogle gange kræver diagnosen af ​​sygdommen særlig genetisk forskning og høring af smalfokuserede specialister - nefrolog og genetik.

Typer af arvelig jade

Der er flere former for sygdommen:

  1. Sygdommen ledsages af problemer med hørelse, det visuelle apparat og nyrerne. Denne variant af Alport-symptomet findes i de fleste tilfælde (ca. 80%) og tilhører den X-dominerende type patologi. Sygdommen skrider frem til udvikling af akut nyresvigt.
  2. Nefritis forekommer med symptomer på hæmaturi, men sanserne påvirkes ikke. Dette er en autosomal recessiv form for vice. Det ses hos 15-20% af syge børn. Som i den tidligere version forekommer udviklingen af ​​nyresvigt.
  3. Familie godartet hæmaturi. Har ingen karakteristiske symptomer, ingen progressiv udvikling. Denne form for sygdommen har en gunstig prognose, påvirker ikke livets kvalitet og varighed.

Hvordan behandles sygdommen?

Specifikke lægemidler rettet mod behandlingen af ​​denne sygdom eksisterer ikke. Narkotika bør kombineres med en særlig diætmad. Behandlingen tager sigte på at normalisere nyrernes funktion. I de indledende faser kræves der ingen lægemiddelbehandling. For børn gives følgende terapeutiske foranstaltninger:

  • Udgivelsen af ​​barnet fra fysisk anstrengelse, herunder fra lektioner af fysisk kultur;
  • regelmæssig går i frisk luft;
  • streng overholdelse af kosten ordineret af lægen (normalt skal det overholdes hele livet);
  • For at eliminere symptomerne på hæmaturi er phytoterapi ordineret: infusioner af nældebrød, spyd, sort chokeberry;
  • udveksling af vitaminerne A, E, B6, som vil forbedre den generelle metabolisme i kroppen.

I fremtiden, som sygdommen skrider frem, udføres symptomatisk behandling. Brugte lægemidler som ACE-hæmmere, angiotensinreceptorblokkere, betyder for korrektion af acidose. For at bremse de destruktive processer og forbedre patienters trivsel anbefales følgende medicin:

  • Furosemid (til patienter, hvor diurese ikke forstyrres);
  • intravenøs administration af saltvand (til forebyggelse af dehydrering);
  • Veroshpiron, glucose og calciumgluconat - for at genoprette mineralmetabolisme
  • vitaminer i gruppe D;
  • anabolske hormoner og jernholdige præparater, der er nødvendige for den accelererede dannelse af røde blodlegemer.

Anvend om nødvendigt hæmodialyse. I alvorlige tilfælde kan en nyretransplantation være nødvendig. Det er muligt for børn at udføre sådanne indgreb ikke tidligere end 15-18 år Efter transplantationen bliver patientens tilstand meget bedre, især hvis nefriten fortsatte uden forstyrrelser fra sanserne.

Kost til Alport syndrom

Behandling af sygdommen skal udføres i forbindelse med en diæt. Følgende fødevarer bør udelukkes fra kosten:

  • alle røget kød og krydderier;
  • for salt og fed mad;
  • krydret krydderier
  • alkoholholdige drikkevarer;
  • Produkter med kunstige farvestoffer.

Fødevarer skal indeholde nok kalorier og vitaminer. Protein skal være til stede, men ikke i meget store mængder. For hver patient udvikles kosten individuelt under hensyntagen til nyrernes funktionelle evner. Overvågning af patienten gennemføres gennem hele livet.

Forudsigelse og forebyggelse af sygdommen

Den mest alvorlige og farlige komplikation af arvelig nefritis er nyresvigt. Fra medicinsk praksis er det kendt, at mandlige repræsentanter i alderen fra 15 til 20 år lider mest af sygdommen. Hvis der ikke udføres en passende behandling, er det muligt at dø i 30 år.

Forebygge forekomsten af ​​sygdommen er umulig, da denne sygdom overføres genetisk. Ved diagnosticering af arvelig nephritis er det nødvendigt at nøje overholde alle medicinske aftaler, overholde den korrekte livsstil. Det er vigtigt at identificere og behandle foci for kroniske infektioner i kroppen. Undgå kontakt med inficerede personer. Børn, der er syge med Alport syndrom, er kontraindiceret til forebyggende vaccinationer. Vaccination af sådanne patienter er kun mulig i tilfælde af en alvorlig epidemi.

Alport syndrom: hvad er det, symptomer og behandling

Alport syndrom er en arvelig progressiv nyresygdom. I patogenesen af ​​sygdommen er en defekt i collagenfibre. Manifestationerne varierer afhængigt af formen af ​​den kromosomale sygdom og patientens køn.

Generel information og etiopathogenese

Alport syndrom kan udvikles på to måder:

  • Mutation af X-kromosomet (85% af tilfældene)
  • Autosomal mutation (15% af tilfældene)

Arvelig nefropati er en af ​​de hyppigste kromosomale sygdomme i menneskeheden. Unormal genetisk information kan overføres fra forældre til et barn eller forekomme spontant i et barn af en helt sund familie.

Et skadet X-kromosom har en anden effekt på sygdommens manifestationer afhængigt af barnets køn. På grund af det faktum, at kvinder ikke har en, men to X-kromosomer, eliminerer det normale kromosom virkningen af ​​den patologiske, hvilket signifikant reducerer manifestationerne.

Mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom. Derfor er syndromets manifestationer i det menneskelige køn væsentligt lysere og har alvorligere konsekvenser.

Autosomal mutation forekommer meget mindre hyppigt. Beskadiget genetisk materiale fører til udvikling af udtalte symptomer uanset køn. Heldigvis forekommer denne form for Alport syndrom meget sjældnere, og kun i nogle tilfælde overføres hereditært.

Skader på autosomer eller heterosomer fører til forstyrrelse af genekspression. Som et resultat syntetiseres defekt kollagen af ​​den fjerde type. Kollagen IV er meget vigtigt for den menneskelige krop. Det er en integreret del af cellemembranen, den er en del af linsen i øjet og i det indre øre.

Klinisk billede

Manifestationer af Alport syndrom adskiller sig i manifestations sværhedsgrad. I de fleste tilfælde fremstår progressiv nefropati fremad.

Patienten kan klage over, at man langsomt presser smerter i nedre ryg. Smerte syndrom er permanent, kan udstråle til lysken eller benet. Brugen af ​​smertestillende midler reducerer smerteintensiteten, men lindrer dem ikke fuldstændigt.

Episoder af smerte syndrom kan forværre efter hypotermi, betydelig fysisk anstrengelse.

  • Hævelse af ansigt om morgenen fremstår som sygdommen skrider frem. Ansigtet bliver pasty, poser vises omkring øjnene. Om eftermiddagen svækkes hævelsen, forsvinder nogle gange helt.
  • Øget mængde urin. Ofte konstaterer patienter med nefropati at mængden af ​​udskåret urin er endnu større end mængden af ​​væske, der forbruges.
  • Sløret syn Forekommer hos halvdelen af ​​patienterne med Alport syndrom. Det kan manifestere en grå stær i en ung alder, forvandling af øjets objektiv.
  • Hørselshemmede. I 25-30% af tilfældene forekommer sensorisk døvhed, som har tendens til at udvikle sig. Processen er oftest bilateral og symmetrisk. Kun i sjældne tilfælde fører til fuldstændigt høretab.

Diagnose

Under kommunikationen mellem lægen og patienten skal der lægges særlig vægt på familiens historie. Det er vigtigt at finde ud af, om lignende symptomer var i nære slægtninge, hvordan de manifesterede sig, og om de kunne behandles.

For at bekræfte diagnosen anvendes laboratorie- og instrumentelle metoder. I den generelle analyse af urin er udseendet af erythrocytter, leukocytter og protein noteret.

Årsagen til deres udseende er en overtrædelse af nefronernes barrierefunktion, som ikke er i stand til at bevare store blodelementer i karrene. Biokemisk analyse af blod viser hypogammaglobulinæmi, generel hypoproteinæmi.

Den mest nøjagtige, obligatoriske metode til forskning for mistænkt Alport syndrom er en biopsi efterfulgt af karyotyping af kromosomer. Materiale tages oftest af målrettet biopsi af den berørte nyre. I en autosomal type sygdom kan biopsiemateriale også tages fra slimhinderne i mundhulen eller svælget.

Alport syndrom hos børn

Arvelig nefropati hos børn opstår meget sjældent. I næsten alle tilfælde kombineret med andre kromosomale abnormiteter - Downs syndrom, Klinefelters syndrom og så videre.

Kliniske manifestationer og laboratoriediagnostik svarer helt til situationen hos voksne, men der er en vigtig forskel. Hos voksne begynder sygdommen at manifestere sig i en alder af 20-30 år, mens de første symptomer på et barn kan optræde i en alder af 2 år. Behandling ligner voksen form og sigter mod at forhindre progression af komplikationer.

Konsekvenser og komplikationer af Alport syndrom

Hos mænd er sygdommen mere alvorlig, hvilket fører til komplikationer meget hurtigere.

De mest almindelige komplikationer er:

  • Nefrotisk syndrom.
  • Kronisk nyresvigt.
  • Sænkning eller tab af syn.
  • Mindskelse eller tab af hørelse.

Alle de ovennævnte syndromer behøver ikke nødvendigvis at manifestere sig i en person, kan kombineres i forskellige kombinationer og afvige i alvorligheden af ​​manifestationer.

Kvinder, i nærværelse af en X-kromosomabnormalitet, kompenserer for den genetiske abnormitet af et andet, sundt X-kromosom, derfor er de ekstremt sjældne i sygdommens manifestationer og komplikationer.

At skelne en sund kvinde fra en kvinde med patologi kan kun være laboratorium. Erythrocytter og spor af protein fremgår af urinanalysen. Metoden til karyotyping kan bekræfte diagnosen.

I den mere sjældne, autosomale form forekommer symptomerne på sygdommen hos kvinder på samme måde som mænd. Komplikationer i dette tilfælde synes allerede i en alder af 20-25 år, bærer en livstruende karakter.

Metoder til behandling og forebyggelse

Moderne medicin er ikke i stand til at ændre årsagen til sygdommen - en kromosomal abnormitet. Derfor er terapeutiske metoder rettet mod at eliminere konsekvenserne.

Kronisk nyresvigt kan behandles med albuminkoncentrater. For at reducere progressionen vises en kost rig på animalske og vegetabilske proteiner (kød, fisk, kartofler, rødbeder, kål, gulerødder). Det er nødvendigt at minimere indtaget af salt til 2 gram om dagen.

  • Glukokortikosteroider (Prednisolon, Betamethason, Flumethason)
  • Diuretika (furosemid)
  • Antikoagulanter.
  • ACE-hæmmere (Ramipril, Enalapril)

Ovulære symptomer behandles oftere omgående - udskiftning af linsen i øjet. Døvhed er desværre ikke tilgængelig for medicinske og kirurgiske terapier. For at forbedre hørelsen udføres et høreapparat.

For at forhindre en familie i tilfælde af Alport syndrom, er det værd at gennemgå en genetisk konsultation, før man opdager et barn. Takket være genetiske analyser vil en genetiker bekræfte eller udelukke muligheden for at få en baby med nefropatisk syndrom og give medicinske anbefalinger.

Alport syndrom (arvelig nefritis): symptomer og behandling

Alport syndrom (arvelig nefritis) - de vigtigste symptomer:

  • Sonitus
  • hovedpine
  • svaghed
  • kramper
  • kløe
  • svimmelhed
  • kvalme
  • Hyppig vandladning
  • Åndenød
  • Tab af appetit
  • Brystsmerter
  • opkastning
  • træthed
  • døsighed
  • søvnløshed
  • Blod i urinen
  • Hørselshemmede
  • Muskelsmerter
  • Reduceret syn
  • Lav vejrtrækning

Alport syndrom eller arvelig nefritis er en nyresygdom, der er arvet. Med andre ord vedrører sygdommen kun dem, der har en genetisk disposition. Mænd er mest modtagelige for sygdommen, men det findes også hos kvinder. De første symptomer forekommer hos børn fra 3 til 8 år. I sig selv kan sygdommen være asymptomatisk. Oftest diagnosticeres under en rutinemæssig undersøgelse eller i diagnosen af ​​en anden, baggrundssygdom.

ætiologi

Etiologien af ​​arvelig nefritis er stadig umulig at etablere fuldt ud. Den mest sandsynlige årsag anses for at være en genmutation, som er ansvarlig for syntesen af ​​proteiner i nyretæppet.

Følgende faktorer kan bidrage til udviklingen af ​​den patologiske proces:

  • alvorlige infektionssygdomme
  • overdreven motion
  • vaccinationer.

I medicinsk praksis var der tilfælde, hvor udviklingen af ​​arvelig nefritis kunne provokere selv den sædvanlige ARVI. Derfor bør børn, der har en genetisk prædisponering, gennemgå en hel undersøgelse oftere.

Det er bemærkelsesværdigt, at arvelig nefrit har en dominerende arv. Det betyder, at hvis transportøren er en mand, bliver kun hans søn født sund. Datteren vil ikke kun være en bærer af genet, men vil også overføre det til både sønner og døtre.

Generelle symptomer

Det kliniske billede af Alport syndrom har velmærkede symptomer. I de indledende udviklingsstadier overholdes følgende:

  • nedsat syn
  • nedsat hørelse (i nogle tilfælde op til døvhed i et øre);
  • blod i urinen.

Efterhånden som arvelig nefritis udvikler sig, bliver tegn på sygdom mere udtalt. Der er en stærk forgiftning og anæmi. Sidstnævnte skyldes et signifikant og kraftigt fald i hæmoglobin og røde blodlegemer. Karakteristiske symptomer på Alport syndrom:

  • hovedpine og muskelsmerter
  • træthed selv med lille fysisk anstrengelse
  • svimmelhed;
  • ustabilt blodtryk
  • overfladisk vejrtrækning, åndenød;
  • konstant tinnitus
  • krænkelse af biologisk rytme (især hos børn).

Søvnløshed om natten og søvnighed i løbet af dagen rammer oftest børn og ældre. Sværhedsgraden af ​​symptomer afhænger af patientens generelle tilstand, hans alder.

I kronisk form af sygdommen observeres følgende kliniske billede:

  • generel ulempe og svaghed;
  • hyppig vandladning, som ikke medfører lindring (evt. ved blanding af blod)
  • kvalme og opkastning
  • mangel på appetit og som følge heraf vægttab
  • blå mærker;
  • kløe i huden
  • brystsmerter
  • kramper.

I nogle tilfælde har patienten i løbet af det kroniske stadium af Alport syndrom en sammenflettet bevidsthed og anfald af bevidstløshed. Hos børn er sådanne symptomer meget sjældent diagnosticeret.

Former af sygdommen

I officiel medicin er det sædvanligt at skelne mellem tre former for sygdomsforløbet:

  • den første udvikler sig hurtigt til nyresvigt, symptomerne er godt udtalt;
  • den anden - sygdomsforløbet er progressiv, men høretab og synsforstyrrelse overholdes ikke;
  • den tredje er et godartet kursus. Der er ingen symptomer eller progressiv karakter af sygdommen.

diagnostik

Først og fremmest tages der hensyn til familiens historie ved diagnosen Alports syndrom.

Hvis arvelig nephritis mistænkes hos børn, skal du straks kontakte en børnelæge. Både laboratorie- og instrumentanalyser anvendes i undersøgelsen. Efter en personlig undersøgelse og anamnese kan lægen ordinere sådanne laboratorietest:

Standardværktøjsforskningsprogrammet omfatter følgende:

I nogle tilfælde kan lægen ordinere særlige genetiske undersøgelser. Derudover kan du få brug for råd fra en medicinsk genetik og nephrologist.

behandling

Drogbehandling af Alport syndrom kombineres med en diæt. Det skal bemærkes, at der ikke findes specifikke lægemidler, der specifikt tager sigte på at eliminere denne genetiske sygdom. Alle stoffer er rettet mod at normalisere nyrernes arbejde.

For børn er diætet ordineret strengt individuelt. I de fleste tilfælde skal en sådan diæt patienten holde sig til hele sit liv.

I nogle tilfælde er det nødvendigt at udføre operationel indgriben. For børn udføres sådanne operationer kun, når de når 15-18 år. Nyretransplantation kan helt eliminere lidelsen.

diæt

I patientens kost må der ikke være sådanne produkter:

  • for salt, fed, røget;
  • krydret, krydret mad;
  • produkter med kunstige farver.

Alkohol er næsten udelukket. Efter anbefaling fra lægen kan patienten forbruge rødvin.

Kosten skal indeholde den nødvendige mængde vitaminer, mineraler. Fødevarer bør være højt kalorieindhold, uden et højt proteinindhold.

Motion er udelukket. Sport bør kun ske som foreskrevet af en læge. Især den sidste omstændighed vedrører børn.

Mulige komplikationer

Den mest alvorlige komplikation er nyresvigt. Som lægeundersøgelse viser, er drenge i alderen 16-20 år i de fleste tilfælde lider af utilstrækkelighed. Uden behandling og korrekt livsstil er dødsfald før 30 år.

forebyggelse

Forebyggelse af arvelig nefritis er det ikke. Denne genetiske sygdom kan ikke forhindres. Hvis et barn diagnosticeres med en sygdom, bør man nøje overholde alle anbefalinger fra en kompetent læge og føre en korrekt livsstil. Den mest effektive behandlingsmetode i dag er organtransplantation.

Hvis du mener, at du har Alports syndrom (arvelig nefritis) og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan læger hjælpe dig: nefrolog, genetiker, børnelæge.

Vi foreslår også at bruge vores online diagnosticeringstjeneste, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Caisson sygdom er en patologisk tilstand, der udvikler sig som et resultat af en persons overgang fra en region med forhøjet atmosfærisk tryk til en region med normale indekser. Uorden fik sit navn fra overgangen fra højtryk til normal. Ofte er dykkere og minearbejdere udsat for denne lidelse i lang tid.

Lethargic Encephalitis (syn. Zombie-sygdom, epidemisk encefalitis, søvnig encephalitis Economo) er en virussygdom præget af patologisk døsighed kombineret med oculomotorisk svækkelse eller andre neurologiske symptomer.

Angiotrophneurosis - et kollektivt koncept, der omfatter vasomotorisk og trofisk innervering af væv og organer. Sygdommen er diagnosticeret hos både kvinder og mænd, men i den første findes den 5 gange oftere. Risikogruppen omfatter personer fra 20 til 50 år.

Mountain sygdom (højde hypoxi, højde sygdom, højde dekompression sygdom) er en patologisk proces, hvor ilt sult opstår under stigning til højde. Udviklingen af ​​en sådan sygdom opstår oftest hos klatrere såvel som hos personer, der arbejder i højden.

Encephalopati i hjernen er en patologisk tilstand, hvor nervecellerne dør på grund af utilstrækkeligheden af ​​ilt og blod i hjernevæv. Som følge heraf forekommer områder af opløsning, blodstagnation forekommer, små lokale områder af blødninger dannes, og hævelse af meningerne dannes. Sygdommen påvirkes hovedsageligt af hjernens hvide og grå stof.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.