logo

Anorchisme er en medfødt sygdom, der resulterer i testikulært fravær

Abnormiteter i udviklingen af ​​testiklerne er ret almindelige. Ifølge statistikker er op til 5% af børnene født med denne patologi. Hun kan have forskellige former. Anorchisme er en anomali, hvor begge testikler er helt fraværende.

Testikulær anorchisme

Anorchisme er en medfødt patologi forårsaget af en lidelse i udviklingen af ​​embryoet. Som regel ledsages manglen på testikler af fraværet af vas deferens, epididymis og ofte prostata. På samme tid og medlemmet og pungen forbliver underudviklet.

Sådanne ændringer i kroppen ledsages af tilsvarende ændringer i den hormonelle baggrund. Hos mænd med denne patologi er der et lavt niveau af testosteron, der kan sammenlignes med det normale niveau af hormonet i den kvindelige krop. På grund af mangel på testosteron og en overdreven mængde østrogen observeres patologier i skeletets udvikling: en eunukiform kropstype dannes, overskydende vægt fremkommer hurtigt, og fedt ophobes i typiske "kvinders zoner" - på underliv og hofter. På grund af den hormonelle skæv timbre af stemmen er konstant forandring.

En sådan fysisk tilstand påvirker uundgåeligt den psykologiske udvikling. Seksuel udvikling er ufuldstændig: der er normalt ingen vanding, der er problemer med erektion, interesse for seksuelle forhold og individer af det modsatte køn er meget lave. Psykoseksuel orientering svækkes for intersexualitet.

Behandlingen af ​​en sygdom er kompleks og er forbundet med mange psykologiske huller.

grunde

Den eneste årsag til forekomsten af ​​anomali er en overtrædelse af intrauterin udvikling. Dette sker på grund af kromosomale ændringer i de meget tidlige stadier af graviditeten samt resultatet af testikeldød i uge 14.

Hvad der egentlig tjener som en aktivator af mekanismen, er ikke ligefrem kendt. Men ifølge medicinsk statistik er alvorlige smitsomme sygdomme, hormonelle skift og forgiftning under graviditeten mest tilbøjelige til at provokere ændringer.

Svært sjældent ses sygdommen hos patienter ramt af højintensitetsstråling. Samtidig er sammensætningen og konsistensen af ​​testiklerne fuldstændig ændret, og det er allerede umuligt at genoprette deres funktionalitet. Evnen til erektion opretholdes eller kan genoprettes som følge af behandling.

På foto anorchisme testikler hos mænd

patogenese

Nogle uger efter befrugtning fremkommer kønkirtlerne, men på grund af kromosomale ændringer udvikler de sig unormalt. Hvis den 8. uge ikke udvikler sig til kirtlerne, som det skulle være, så dannes de kvindelige kønsorganer - Swayrs syndrom, hvor fuldstændig sterilitet registreres. Hvis de bliver ødelagt inden for 8-10 uger af graviditeten, vil det ufødte barn have blandede kønsorganer.

  • Hvis kirtlerne bliver ødelagt efter 14 uger, dannes der mænds genitalorganer, men i mangel af testikler.
  • Hos nyfødte og børn er uregelmæssigheden svag. Et medlem kan have en uregelmæssig form, bagved i udvikling, kan skrotum være fraværende. I denne alder er et lavt niveau af testosteron endnu ikke kritisk, men det påvirker adfærd. Drenge er for lydige, ikke-konflikt, tilbøjelige til at tåle, demonstrere passiv adfærd.
  • Ved pubertal periode med anorchisme af testiklerne forårsager lave testosteronniveauer en "kvindelig" type udvikling. Manglende sidstnævnte er fastsat fra 8 år, og til 14 er det 5 gange lavere end normen. Drengens bygning begynder at ændre sig: Taljen er snæver, hofterne er bredere, højden stiger på grund af benens forlængelse. Processen med hårfordeling falder sammen med den "kvindelige" type. Mulig gynækomasti - en stigning i brystkirtlerne, hvilket giver kroppen kvindelighed.

Anorchism påvirker hjernens tilstand - hypothalamus. Niveauet af hypofysehormoner falder, og gonadotropiner øges ikke, som det burde være. Desuden falder østradiolproduktionen. Dens fravær fører til fuldstændig forsvinden af ​​spermatogenese, hvilket fører til mandlig infertilitet.

Tegn af

Symptomer på sygdommen er de samme hos børn og voksne. Ligheden af ​​tegn på anorchisme med andre uregelmæssigheder af testikeludvikling komplicerer diagnosen.

De indlysende visuelle tegn indbefatter:

  • fravær af testikler i pungen - bilateralt;
  • underudvikling eller glathed af pungen
  • lave testosteronniveauer - målt ved laboratorietest;
  • mulig mavesmerter og lidt hævelse - omkring 25% af patienterne har en historie med inguinal brok.

På palpation kan testiklen findes i indinkanalen. Som regel, mens der er smerte.

Andre symptomer på sygdommen forekommer hos patienter over 14 år, når kroppen ændres i "kvindetype":

  • forandring i forfatning - brede hofter, smal talje, brystforstørrelse er mulig;
  • spring i blodtryk, hovedpine;
  • huden er bleg, pasty, øget svedtendens;
  • brudt eller helt mangler en erektion.

diagnostik

Hvis sygdommen opdages ved fødslen, er diagnosens formål at bestemme barnets genetiske køn.

Et tegn på anorchisme er negativ sexchromatin, karyotypen 46 XY, fraværet af forstyrrelser i seksuel differentiering. For at adskille anorchisme fra bilateral kryptorchidisme udføres pelviografi og testikulær venografi, hormonniveauer evalueres - et højt niveau af gonadotropiner.

Også i sidste fase udføres en inguinal kanal kontrol.

Desuden vil følgende laboratorietest blive foreskrevet:

  • blod anti-Mullerian hormon er undervurderet i pubertet;
  • Densitometri - måling af knogletæthed, hos patienter er det reduceret;
  • analyse af testosteron - et signifikant fald sammenlignet med normen
  • evaluering af follikelstimulerende hormon - niveauet er øget;
  • analyse af luteiniserende hormon - der er en høj koncentration.

Hardware undersøgelser udført i differential diagnose:

  • MR;
  • Ultralyd undersøgelse;
  • Måske en diagnostisk operation - laparotomi.

I ungdomsår er forandringer i forfatning og udvikling så stærk, at diagnosen let gives.

behandling

Behandlingsforløbet bestemmes af patientens alder og grad af deformitet.

Hvis en sygdom diagnosticeres efter fødslen af ​​et barn og op til 1 år og til og med op til 2 år og modsat testikler er der en alvorlig deformation af kønsorganerne - fuldstændig fravær af skrotet, et alvorligt underudviklet medlem eller mangel på det, anbefales det at udføre en operation for at ændre barnets køn og uddanne ham en pige.

Hvis medlemmet udvikles normalt, udføres behandlingen ved at korrigere den hormonelle baggrund før puberteten. Den bedste alder til at starte behandling er 6 år.

Det vigtigste stof er chorionisk gonadotropin, såvel som testosteronpropionat til korrektion af lave testosteronniveauer.

Tag medicin i overensstemmelse med patientens alder:

  • Fra 6 til 10 år injiceres lægemidlet intramuskulært i doser på 10 mg hver anden dag. Kurset varer 15 dage;
  • Patienter ældre end 10 år får en 2 gange højere dosis. Dosis af gonadotropin er 500 enheder, intramuskulært og også hver anden dag. Kurset varer 30 dage;
  • Med behandling i en allerede voksen alder er dosis af lægemidlet 1000 enheder. Kurset er 30 dage.

I princippet slutter terapi ikke desto mindre med en operation på testesproteser. Operationen udføres i 2 trin. Først skal du oprette en seng til testiklerne: Skær gennem lysken, frigør testiklen, isoler den vaginale proces. Den anden fase udføres i 2-3 måneder - lægger testiklerne i den færdige seng.

Anorchisme er en udviklingspatologi, der fører til fuldstændig mangel på testikler. Det er helt muligt at helbrede sygdommen, men dette vil kræve et forløb af erstatningsterapi og sandsynligvis en testikulær proteseoperation.

Testikale abnormiteter

Testets anomalier - en gruppe af misdannelser af det mandlige reproduktive system, hvor der er krænkelser af antallet (anorchisme, monorchisme), placering (ektopi, kryptorchisme) eller strukturer (hypoplasi) af testiklerne. Symptomatologien af ​​tilstande er forskellig - fra asymptomatisk til alvorlige hormonforstyrrelser og infertilitet. Diagnose udføres gennem fysisk undersøgelse, ultralyd, i nogle tilfælde - bestemmelse af niveauet af mandlige kønshormoner i blodet. Behandling er valgt afhængigt af typen af ​​patologi, oftest brugt kirurgiske indgreb, hormonbehandling.

Testikale abnormiteter

Testikulære abnormiteter af varierende sværhedsgrad er almindelige misdannelser hos drenge - ifølge medicinsk statistik ved fødslen registreres de hos 7-10% af babyerne. Den mest almindelige er kryptorchidisme (næsten halvdelen af ​​alle abnormiteter), efterfulgt af testikulær ektopi, hypoplasi, monorchisme. Sjældne defekter er polyorchisme eller anorchisme. Nogle af anomalierne kan indstilles uafhængigt, når barnet vokser (fx kryptorchidisme) og derfor ikke kræver behandling indtil et bestemt tidspunkt. Mangelfuld diagnose og lighed mellem det kliniske billede er sjældent årsagen til en fejlagtig definition af typen af ​​defekt - testikulær ektopi og monorchisme forveksles med kryptorchidisme. Polyorchisme kan detekteres allerede ved komplikationer.

Årsager til testikelabnormaliteter

Der er et stort antal faktorer, som kan bidrage til udviklingen af ​​misdannelser af det mandlige reproduktive system. Anomalien er afhængig af sværhedsgraden og arten af ​​den etiologiske faktor. Det var muligt at identificere flere grupper af årsager, der fører til sådanne overtrædelser. Alle har en særlig virkning på den prænatale udvikling af drenge, provokerende testikulære abnormiteter og nogle gange andre misdannelser. De generelt anerkendte risikofaktorer for disse patologier er:

  • Graviditetens patologi. For tidlighed er den vigtigste etiologiske faktor for kryptorchidisme, det opdages hos mere end en tredjedel af alle babyer født inden for den fastsatte periode. Ud over hende er udviklingen af ​​en defekt påvirket af maternal toxæmi, fosterhypoxi og en række andre problemer med at bære et barn.
  • Genetiske og kromosomale abnormiteter. Fejl i forbindelse med dannelsen og udviklingen af ​​organer i reproduktionssystemet, ofte på grund af genetiske ændringer. Oftest er disse spontane mutationer, der fører til unormal fosterudvikling.
  • Eksponering for teratogene faktorer. Nogle stoffer, der kommer ind i moderens krop under graviditeten, skader fosteret og fører til udvikling af testikeldannelsesforstyrrelser. Disse kan være plante- og dyretoksiner, medicinske stoffer (ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer, antibiotika), alkohol.
  • Mødreinfektion. Visse smitsomme sygdomme (mæslinger, røde hunde, influenza, herpesvirusinfektion), som moderen holder ved med at transportere et barn, bidrager til udviklingen af ​​testikelabnormiteter. Dette skyldes patogenes direkte virkning på fostret eller på grund af indflydelsen af ​​moderens krops ændrede immunologiske aktivitet.

En vis stigning i antallet af misdannelser af reproduktionssystemet, der i de senere år er observeret, tillægger nogle forskere den ændrede miljøsituation og andre faktorer. Blandt dem er sådanne forhold som en stigning i overlevelsesgraden for for tidlige babyer, den ukontrollerede anvendelse af potentielt teratogene lægemidler og hyppige hormonforstyrrelser hos kvinder.

patogenese

Processerne for patogenese i forskellige typer af testikulære abnormiteter er forskellige, hver af dem er godt undersøgt. Årsagen til sjældne men alvorlige mangler som anorchisme eller monorchisme er krænkelser af disse organers intrauterin sekretion. Under indflydelse af genetiske, teratogene eller infektiøse faktorer stopper celledeling i zonen af ​​primære gonader, i stedet for fuldgodede gonader, dannes bindevævstrenger. Ofte forekommer disse processer i 6-10 ugers svangerskabsperiode - med en tidligere forekomst af defektfangstene ikke kun testikelknopperne, men også de tilstødende nyrer. Bekræftelse af en sådan patogenesemekanisme er den kendsgerning, at monorchisme i nogle tilfælde kombineres med fravær eller underudvikling af nyrerne på den berørte side.

Anomalier forårsaget af atypisk placering af testiklerne (kryptorchidisme, ektopi) er forbundet med svækket migration af kønkirtlerne. Kirtler er dannet i bukhulen i umiddelbar nærhed af nyrerne, hvorefter de fra og med den 6. måned af graviditeten gradvist kommer ned i pungen. Sænkning af denne proces forårsager kryptorchidisme. En faktor, som hæmmer eller stopper testiklernes migration, kan være en langsom vækst af spermatikslangen, en mekanisk obstruktion i inguinkanalen og utilstrækkelig humoristisk stimulering. Testikulær hypoplasi skyldes ofte molekylære genetiske mekanismer - en mutation af generne, som er ansvarlige for udskillelse og modtagelse af visse hormoner og biologisk aktive stoffer.

klassifikation

Testikale abnormiteter er en forskelligartet gruppe af misdannelser, hver type præget af etiologi, kliniske manifestationer, behandlingsmetoder og prognostiske data. Dette krævede oprettelse af et bekvemt klassifikationssystem. I øjeblikket anerkendes i den medicinske miljø en type systematisering af alle former for patologi under hensyntagen til det maksimale antal karakteristiske træk ved hver af dem. I overensstemmelse hermed er der tre store etiologiske grupper af abnormiteter opdelt i undergrupper efter deres kliniske manifestationer:

1. Anomalier af sted. De er præget af et usædvanligt arrangement af kønkirtlerne, mens de i de fleste tilfælde opretholder deres normale struktur og funktionelle aktivitet. Medtag de mest almindelige defekter - kryptorchidisme og testikulær ektopi.

  • Kryptorkisme. På grund af manglen på testikler i pungen på grund af forsinkelsen i deres migrering - er kønkirtlerne placeret i indgangskanalen, ved dets ringe eller i underlivet. Den sande form af defekten skelnes (testiklerne faldt ikke tidligere, det er ikke muligt at bringe dem ned manuelt) og falsk, hvor kønkirtlerne blev sænket, men da steg de på grund af overdreven sammentrækning af cremasteric muskulaturen.
  • Ektopisk testis. Det diagnosticeres, når orgelet er placeret på et ukarakteristisk sted - under lårets eller lyskenes hud, ved penisens rod, inde i den modsatte side af pungen. De nøjagtige årsager til udviklingen er ukendte.

2. Anomalier af mængde. Denne gruppe af defekter manifesterer sig ved en ændring i antallet af kirtler - fra deres fuldstændige fravær (anorchisme) til tilstedeværelsen af ​​tre eller flere testikler. Nogle eksperter inkluderer også her synorchia eller sammensmeltningen af ​​to testikler indbyrdes. Disse abnormiteter er forårsaget af en alvorlig krænkelse af den intrauteriniske udvikling af det urogenitale system og kan kombineres med underudviklingen af ​​de seminøse tubuli, nyrer og urinledere.

  • Anorchia. Den mest alvorlige form for testikelabnormaliteter, hvor hankirtlerne ikke er helt fraværende. Dette fører ikke kun til infertilitet, men også hormonforstyrrelser - en skarp mangel på mænds kønshormoner, eunuchoidism.
  • Monorchism. Fraværet af en testikel er på den ene side forårsaget af de samme grunde som anorchisme. Det overlevende jern er altid kompenserende i størrelse. I sjældne tilfælde kombineres anomalien med hypoplasi eller fravær af en nyre på samme side, hvilket er forbundet med en kompleks ensidig overtrædelse af den intrauteriniske dannelse af det urogenitale system.
  • Poliorhizm. Misdannelse, der manifesteres af tilstedeværelsen af ​​tre eller (ekstremt sjældne) flere testikler. Yderligere epididymis kan også påvises. Denne formular er farlig potentiel malign degeneration af "ekstra" organer.
  • Sinorhizm. En sjælden patologi, hvor testiklerne i processen med deres udvikling fusionerer med hinanden. Altid kombineret med kryptorchidisme på grund af umuligheden af ​​udeladelse af de tilsluttede organer i pungen.

3. Anomalier af strukturen. Disse omfatter kun én type medfødte misdannelser - testikelhypoplasi. Underudviklingen af ​​væv skyldes genetiske faktorer, en autoimmun form af patologi er meget sjælden. Det kan kun manifesteres af infertilitet eller endokrine lidelser af forskellig sværhedsgrad.

De fleste former for denne stat (med undtagelse af anorchia og polyorchism) er også venstre-, højre- eller tosidede - monorisme kan betragtes som ensidet anorisme. Nogle typer af testikelabnormiteter kan kombineres med en patient. For eksempel er hypoplasi ofte også manifesteret af kryptorchidisme eller ektopi. Langvarig kryptorchidisme uden kirurgisk behandling fører til atrophy af kønkirtlerne, men dette fænomen skal differentieres fra ægte hypoplasi.

Symptomer på testikelabnormiteter

Ifølge det kliniske kursus kan alle former for denne misdannelse opdeles i to grupper - foregår hovedsagelig uden hormonforstyrrelser og altid ledsaget af sådanne. Den første gruppe omfatter alle former for anomalier, mono- og polyorchisme. Den vigtigste manifestation af kryptorchidisme og monorchisme er fraværet af de mandlige kønsorganer på en eller begge sider, en flad eller underudviklet punge. Under puberteten, forekomsten af ​​at trække smerter i lyskeområdet, forværret af fysisk anstrengelse eller seksuel ophidselse. Poliorchism må ikke manifestere sig før udviklingen af ​​komplikationer.

Sådanne former for testikelabnormiteter som anorchisme og hypoplasi ledsages altid af hormonforstyrrelser på grund af utilstrækkelig produktion af mandlige kønshormoner. De er særligt hårde med hele kirtlenes underudvikling - i barndommen har patienter knækket knogler, forsinket udskiftning af mælketænder, hudfarve. Eunuchoidism udvikler - fuldstændig fravær af sekundære mænds seksuelle egenskaber. Hypoplasi af begge testikler fører til en alvorlig grad af hormonal insufficiens (som i anorchisme), kan ensidig læsion manifesteres af et fald i størrelsen af ​​en af ​​kønkirtlerne.

komplikationer

Den mest formidable komplikation af de fleste former for testikelabnormiteter (kryptorchidisme, ektopi, hypoplasi, polyorchisme) er den maligne degenerering af vævene i den ramte gonadalkirtlen. En tumor af denne type (seminom) er karakteriseret ved en høj grad af metastase og en meget dårlig prognose. Når kryptorchidisme eller ektopi er der risiko for testikelvaskulatur med udvikling af nekrose, forekommer ofte inguinale hernier. Mandlig infertilitet er også en hyppig komplikation af denne defekt, sandsynligheden for dens forekomst varierer fra 10-15% med unilateral kryptorchidisme til 100% med totalt fravær af kønkirtel og bilateral hypoplasi.

diagnostik

De fleste typer af testikelabnormiteter er ret nemme at diagnosticere umiddelbart efter barnets fødsel. Men uden at konsultere en androlog og en række specifikke undersøgelser er det umuligt at fastslå, hvilken type defekt der er ualmindeligt. På basis af en fysisk undersøgelse er det let at forveksle kryptorisme med anorchisme eller monorchisme med ensidig ektopi. Derfor indeholder diagnosen af ​​disse betingelser nødvendigvis en hel liste over metoder:

  1. Fysisk undersøgelse. En specialist undersøger området for pungen - fraværet af kønkirtel indikerer forekomsten af ​​patologi, især hos en voksen eller et barn over et år gammel. Ved palpation af pungen og lysken med kryptorchidisme er det undertiden muligt at afklare testikelpositionens position i inguinkanalen. Forskellige pakningsstørrelser indikerer ensidig hypoplasi.
  2. Ultralyd af pungen. Ved ultralyd bekræftes fraværet af testikler, og en ultralydsscanning af bughulen og lyskeområdet anvendes til at detektere dem under kryptorchidisme. Negative søgeresultater eller påvisning af yderligere kirtler indikerer en abnormitet i deres nummer.
  3. CT og MR i bækkenorganerne. Beregnet og magnetisk resonansbilleddannelse bruges til ikke-informativ ultralyd for at bekræfte diagnosen.
  4. Blodtest for hormonniveauer. Bestemmelse af niveauet af kønshormoner (testosteron) anvendes til at vurdere testes endokrine aktivitet. Et lavt niveau observeres med anorchisme, hypoplasi og komplikationer af kryptorchidisme.
  5. Testikulær biopsi. Histologisk undersøgelse af væv er nødvendig for påvisning af hypoplasi, påvisning af komplikationer og andre former for abnormiteter i udviklingen af ​​kønsorganerne.

Behandling af testikelabnormiteter

Til behandling af testikulære misdannelser i andrologi er der udviklet mange teknikker, hovedsagelig af kirurgisk karakter. Kirurgisk indgreb anvendes ikke kun til at rette krænkelser af reproduktionens udvikling, men også for at genoprette skrotets æstetiske udseende såvel som for at forhindre komplikationer. I nogle former anvendes konservative metoder - for eksempel at tage mandlige kønshormoner. De vigtigste metoder til behandling af testikulære abnormiteter omfatter følgende metoder:

  • Kirurgisk korrektion. Det er mest almindeligt anvendt til kryptorchidisme (orchippexy) og ektopi. Kirurgen installerer operativt kønkirtlerne i pungen. Operationen udføres på patienter over 2 år.
  • Kirurgisk forebyggelse. Produceret med hypoplasi og komplicerede former for kryptorchidisme. Ofte udføres en orkækektomi (fjernelse af testikel) ved at dreje organets ben med indtræden af ​​nekrose. Underudviklede og atrofierede kirtler fjernes rutinemæssigt for at forhindre seminom.
  • Æstetisk kirurgi. Det udpeges efter anmodning fra patienten efter orkektomi eller med monorchisme. For at genoprette den normale form af pungen er et silikonimplantat i form af en kugle installeret i stedet for den fjernede kirtle.
  • Hormonbehandling. Når bilateral hypoplasi, anorchisme eller fjernelse af begge testikler for at erstatte deres endokrine funktion, er hormonudskiftningsterapi med testosteronpræparater ordineret. Dette giver dig mulighed for at udvikle normale sekundære seksuelle karakteristika hos unge og i nogle tilfælde at opretholde seksuel funktion.

Hos børn under 24 måneder, i tilfælde af kryptorchidisme, kan misdannelseskorrektion udføres ved at administrere hormonale midler (human gonadotropin) - terapi gør det muligt for testiklen at synke uden kirurgi hos 30-50% af patienterne. Som et alternativ til hormonudskiftningsterapi hos patienter med hypoplasi hos gonaderne kan donor testikeltransplantation udføres. Ufrugtbarhed med ensidig hypoplasi kan elimineres ved hormonstimuleringsterapi. Det forbedrer kortvarigt udførelsen af ​​ejakulatet, som kan fryses til brug som en del af IVF.

outlook

De prognostiske indikatorer for testikelabnormiteter vedrørende patienters overlevelse er forholdsvis høje - med den rigtige behandling lever de fleste af dem fuldt ud. Sandsynligheden for mandlig infertilitet afhænger af den specifikke form for misdannelsen - det er uundgåeligt med anorchisme, kompliceret af bilateral kryptorchidisme og total testikulær hypoplasi. I andre tilfælde justeres infertilitet ved korrekt behandling og hormonbehandling. Patienterne skal regelmæssigt overvåges af en androlog eller endokrinolog for at overvåge hormonniveauer og forhindre seminom.

anorchia

Anorchism - medfødt fravær af begge testikler. Denne anomali er ekstremt sjælden, som skyldes skader i de tidlige stadier af gonads embryonale udvikling efter kortvarig udskillelse af androgener. Nogle gange er der underudvikling eller mangel på epididymier og vas deferens.

Når anorchism observeret eunuchisme, hypoplasi af de eksterne genitalorganer, er der ingen prostatakirtler og sædvesikler. Sekundære seksuelle karakteristika er dårligt udviklede eller fraværende.

Når anorchismebørn er blegne, er deres hud øm, tynd, håret er tykt, fattigt i pigment. Nogle gange slår patienter med larynxbrusk ikke i lang tid, baby tænder ændrer sig ikke i lang tid. Cytogenetiske abnormiteter, der ikke er etableret, er sexchromatin negativ, mandlig karyotype. Børns intellektuelle evner er ikke svækket. Psyken er meget sårbar. Patienter er opmærksomme på deres underlegenhed. Sekundære seksuelle karakteristika udvikler sig ikke. Penis er veludviklet, skrotumet er atrofisk, tomt, prostatakirtlen adskiller sig ikke (N.T. Starikov, 1973).
Vi observerede 6 patienter i alderen 14 til 18 år med medfødt fravær af begge testikler.

Kliniske tegn karakteriseret ved denne anomali. Diagnosen blev oprettet efter udelukkelse ved hjælp af en revision af bukhulen og retroperitoneal rummet af bilateral kryptorchidisme.

Den endelige diagnose kan laves efter udelukkelse af bilateral cryptorchidisme ved brug af testikulær scintigrafi.

Behandling af anorchisme

Behandling er begrænset til udnævnelse af hormoner, androgener. Methyltestosteron administreret af 0,005 g 3 gange på 1 dag under tungen, 5% testosteron propionatopløsning - 1 ml dagligt intramuskulært, Sustanon-250 - 1 ml 1 gang hver 2-3 uger intramuskulært. Terapi udføres i pubertet. Behandling bidrager til udseendet af sekundære seksuelle karakteristika, vækst af penis.

I de senere år begyndte at transplantere testikler på vaskulær pedikel. Transplantater opnås fra lig eller donorer. Fordele dem sammen med skaller, elementer af spermatiske ledninger til niveauet af den dybe inguinal ring. Tilladt graft iskæmi er op til 3-5 timer. For at genoprette spermatogen funktion skal transplantatet kun transplanteres fra en donor med en maksimal iskæmitid på 12-16 minutter. Før operationen undersøges patienten omhyggeligt, undersøg hormonerne.

Anorchism kirurgi

Klyngeindsnit i indinkantkanalen skæres gennem blødt væv i den fremre abdominale væg. Inngangskanalens forvæg er dissekeret (som ved brokreparation) og dens bagvæg er udsat. Den bageste mur af indgangskanalen (tværgående fascia) åbnes og udsætter de første afsnit af den ringere epigastriske ven og arterien i midten af ​​navlestrengen. Fartøjer udsætter hele vejen til den ydre kant af rektabromuskusmuskel, mobiliserer og krydser dem. De distale ender af de store skibe på det niveau, hvor de svarer i størrelse til blodkarrene i spermatisk ledning, ligeres, og de proximale er forberedt til anastomose med transplantationsbeholdere. Derefter transponeres de ind i indgangskanalen. Den tværgående fascia er dissekeret gennem den inguinale kanal, og karrene lægges i den eksponerede præperitoneale fiber. Graftens spermatiske ledning er placeret i nærheden. Testiklernes blodårer og blodårer anastomeres med enderne af de fordrevne epigastriske kar. Deferentkanalen og modtagerkanalerne er forbundet ende-til-ende ved afbrudte suturer på et midlertidigt "dæk" indsat i deres lumen.

I pungen er der lavet en lomme til testiklen, og graften er nedsænket i den. Testiklen er fastgjort bag vaginale membraner til bunden af ​​pungen med 1-2 afbrudte suturer. Spermatisk ledning er også fastgjort til den subkutane base ved indgangen til pungen. Operationen er afsluttet plastikkirurgi i inguinalkanalen.
For at undertrykke vævskompatibilitet i den postoperative periode indgives immunosuppressiv terapi (60 mg prednison er foreskrevet i 1 dag), choriogon gonadotropin administreres (1500 IE hver anden dag), heparin (25 000 IE efter 1 dag i 1 måned). Derefter reduceres dosen af ​​prednisolon inden for 2-3 måneder til 30 mg / dag og afbrydes fuldstændigt i 4 måneder. Sommetider anvendes prednison i kombination med azathioprin.

anorchia

beskrivelse

Navnet Anorchism er iboende i en sådan Anomalie af Udviklingen af ​​de Mandlige Genitalorganer, eller rettere Mandrotskvoten, som er karakteriseret ved det fuldstændige Fravær af begge Testikler i den. Nogle gange kan denne ubehagelige patologi kombineres med andre sjældent forekommende anomalier og udvikle sig i et eneste barn for hver tyve tusind børn.

Bemærk at etiologien af ​​dette syndrom (anorchisme) ikke fuldt ud forstås til dato. Det antages, at den oftest udviklende testikel af en eller anden grund dør, hvilket forekommer omtrent i den 20. eller 21. uge af dens prænatale udvikling. Dette sker som regel, når urinrøret i den fremtidige baby allerede er dannet og dannet præcist ifølge sin mandlige type. På grund af manglen på såkaldte testikulære androgener kan der imidlertid fortsat være underudviklede eller utilstrækkelige hulkroppe, hovedet af penis og skrotum kan være underudviklet og indtil det totale mangel på sådanne (tilstanden "glat perineum"). I tilfælde af at testikelen dør efter 20 uger af sin intrauterin udvikling, så er det sandsynligvis, at drengens ydre genitali vil ligne udviklingen af ​​bilateral abdominal kryptorchidisme.

Bemærk, at årsagerne til denne udviklingsforstyrrelse ikke er blevet fuldt undersøgt. Imidlertid antages det, at en alvorlig rolle i udviklingen af ​​sådanne uregelmæssigheder spilles af alvorlige infektiøse processer, forgiftning og hormonforstyrrelser, der opstår hos en kvinde, der er gravid med en dreng.

symptomer

Vi bemærker straks, at selv på niveauet af intrauterin udvikling på grund af fraværet af begge testikler, vil den generelle udviklingstilstand for det mandlige foster forekomme under betingelser med et ekstremt skarpt underskud af et sådant hormon som testosteron. Og som du forstår, kan det godt føre til utilstrækkelig eller unormal udvikling af de fleste primære og sekundære mænds seksuelle egenskaber. Det kan observeres:

  • Noget underudviklet eller ikke korrekt udviklet penis af den nyfødte.
  • En underudviklet eller ikke korrekt formet skrot kan forekomme i en dreng, som nogle gange kan være fuldstændig fraværende i nogle yderst vanskelige tilfælde.
  • Det ses også hårdhed hos en patient, der udelukkende går på sin kvindelige type.
  • Der er en ændring i strukturen i strukturen, nemlig udviklingen af ​​brede hofter, og for smal observeres en skulderbælte.
  • Ofte er der gynekomasti.
  • Der kan være forøget deponering i områder af fedtvæv, som ikke er standard for den mandlige krop.
  • Bemærkelsesværdigt svagt udtalt for en mand eller ikke udtrykt i princippet, Kadik.

De vigtigste kliniske manifestationer af sådanne anomalier som medfødt anorchisme ligner dem med medfødt testikulær hypoplasi. Disse karakteriseres først og fremmest af en uudviklet, ikke korrekt udviklet (eller fraværende i princippet) skrotum, medens testiklerne ikke palperes. Testiklernes ekstremt dramatiske underudvikling, deres noget ændrede konsistens, tillader ofte ikke lægen at palpere dem. Hertil kommer, at palpation ofte kun kan bestemmes ved uklare ikke-standardformationer.

Men op til 13 eller endda 14, vil en sådan dreng med medfødt anorchisme i somatisk udvikling naturligvis ikke afvige fra andre helt sunde børn, selvfølgelig, hvis man ikke antager, at barnet har underudviklede kønsorganer. Men efter 14 års alderen kan drenge med en sådan patologi begynde at udvikle ærligt eunuchoid-træk ved sin fænotype. Kroppen kan vokse udelukkende i længden, og hovedsagelig på grund af dets nedre lemmer. Desuden kan forholdet mellem længden af ​​de nedre lemmer og længden af ​​hele kroppen øges. Ja, og i fremtiden kan man erhverve såkaldte guinoid træk (nemlig bækkenets bredde kan sejre over skuldrene). Desuden kan depositionen af ​​fedtceller som følge af forkert fedtstofskifte igen blive meget progressivt af en udelukkende kvindelig type.

Selvfølgelig vil fraværet af testosteron hæmme den rettidige differentiering og endog den korrekte afbening af drengens skelet, som forhindrer den fulde udvikling af sekundære og også tertiære standard seksuelle karakteristika (så drengens ansigt kan være glat, rent uden den mindste akne, vil der ikke være tale mutation, vil ikke øge skjoldbruskkirtlen). Som sådan vil huden af ​​et sådant barn være tørt, blegt og pastaagtigt. Patienter lider ofte af vegetativ vaskulær dystoni (ledsaget af træthed, overdreven svedtendens, blodtryksfald, svær hovedpine og besvimelse), kan hypotonerne i hele muskelsystemet overholdes, der kan være en skarp svaghed i hele ligamentapparatet.

Hertil kommer, at disse patienter normalt ikke har eller er ekstremt sjældne fuldefløjesektioner, der kan ikke være vådemissioner. Naturligvis kan interesse og opmærksomhed mod det modsatte køn reduceres kraftigt. Desuden er voksne mænd præget af sådanne symptomer som seksuel svaghed, fuldstændig eller delvis infertilitet, kan være fuldstændig fraværende eller være stærkt hypoplastisk prostata. Samtidig passerer den psykiske udvikling af sådanne patienter uden den mindste afvigelse fra den accepterede norm, men på grund af den konstante skarpe træthed af den kreative type vil arbejdet medføre visse vanskeligheder hos sådanne patienter. Det skal bemærkes, at sådanne patienter ofte kan have et højt intellekt, og i nogle tilfælde kan en "fuld pleje i arbejde" forekomme som kompensation for denne fysiske mangel.

Det skal bemærkes, at uden særlige og rettidige psykoterapeutiske pleje og træning, kan det meget vel bemærkes, at en del af en farlig depressiv tilstand, en vis isolation og endda intern lidelse forbundet med følelser af underlegenhed, ganske ofte hos en syg ungdom og faktisk hos en voksen mand med en sådan anomali. den absolutte umulighed af menneskelig lykke. Samtidig er der ingen andre afvigelser fra interne organer.

diagnostik

I de fleste tilfælde kan en sådan diagnose som medfødt anorchisme etableres på grundlag af strengt definerede symptomer, som kun er karakteristiske for denne anomali. Så med en helt normal genotype (med en karyotype på 46 XU og i fravær af normal sexchromatin), med et oprindeligt overvurderet niveau af gonadotropiner (hvad angår FSH og LH) og selvfølgelig med et meget lavt niveau af testosteron, kan en lignende diagnose udføres. Under alle omstændigheder skal differentialdiagnosen nødvendigvis udføres med den forudgående udelukkelse af sådanne uregelmæssigheder som kryptorchidisme og testikulær ektopi.

En fuldstændig fravær eller en skarp underudvikling af testiklerne, som blev påvist ved fødslen af ​​en dreng, kan lede læger til at bestemme barnets ægte genetiske køn. Som vi allerede har sagt, med medfødt anorchismessyndrom er parametrene for sexchromatin negative, karyotypen er 46XY, og der er ingen krænkelser af seksuel differentiering. Desuden vil der før puberteten ikke være et typisk billede, der er typisk for eunuchoidisme.

Umiddelbart i den sidste fase af differentieret diagnose er en passende revision af den indvendige kanal og selvfølgelig laparotomi ret mulig. Bemærk at puberteten og ældre alder kan de mest grundlæggende diagnostiske kriterier være ret karakteristisk udseende svarende til en eunuch, og det fuldstændige fravær af prostata samt testiklerne, naturligvis med en helt normal karyotype (46XY), reduceret T-niveau og også med en temmelig høj hastighed - LH og FSH, og selvfølgelig med en negativ choriogonin test.

forebyggelse

Der er ingen strengt særlige foranstaltninger til forebyggelse af en sådan anomali i princippet.

Men i hvert tilfælde bør du forsøge at betale så meget opmærksomhed som muligt på de sygdomme, som en gravid kvinde lider (hvilket betyder giftige virkninger, infektionssygdomme og selvfølgelig skader). Desuden bør en gravid kvinde forsøge at undgå mulige fødselsskader i breech-forspændte mandlige barn.

behandling

Den eneste mulige måde at helbrede anorchisme på (eller medfødt fravær af manlige testikler) i dag er den såkaldte hormonbehandling. Desuden kan en sådan behandling normalt begynde med en dreng, som er 12 eller 13 år gammel. Hertil kommer, at nogle hormonbehandlingstabeller desværre ikke medfører de ønskede og forventede resultater. Hvad der sker, skyldes ekstremt lav følsomhed for androgener (nemlig testosteron). I dag menes det, at det i sådanne tilfælde er helt muligt at overveje det medicinske spørgsmål om det endelige valg af en kvindelig patient.

Standard behandling taktik for medfødt anorchism syndrom vil i vid udstrækning afhænge af den faktiske sværhedsgrad af de eksisterende kliniske manifestationer af anomali, den reelle følsomhed af væv er målrettet mod erstatning androgen terapi og den standard psykoseksuelle orientering.

Det skal forstås, at en teenager med lignende problem ikke skal være for lang i fuldstændig uvidenhed om hans mangel. Læger er overbeviste om, at det først og fremmest (hvilket betyder op til 2 år) afslører en lignende udviklingsanomali, især under dannelsen af ​​et glat perineum, ellers med absolut uformede, uuddannede hulskroppe af en underudviklet penis, bliver det mere end rimeligt at uddanne et sådant barn i retning af bevidsthed om ham som kvinde.

Ved en sådan opdragelse vil der naturligvis kræves en tilsvarende korrektion af de eksisterende kønsorganer og den tilsvarende erstatningsterapi med østrogen.

anorchia

Anorchism - medfødt fuldstændigt fravær af begge testikler (testikler). Appendiks af testiklerne, deferentkanalerne og prostatakirtlen er også fraværende eller kraftigt hypoplastiske.

Med denne patologi har nyfødte drenge ofte betydelige kønsdeformationer. En typisk mandlig fænotype kan imidlertid også observeres: kønsorganerne af normal konfiguration og placering, men testiklerne i pungen opdages ikke (som ofte fejlagtigt diagnosticeres som tegn på bilateral abdominal kryptorchidisme).

Forekomsten af ​​sygdommen er lav: den diagnosticeres hos ca. 1 nyfødt pr. 20.000 tilfælde.

Synonymer: forsvundet testikel syndrom, gonadalgenesis, anorchia, intrauterin anorchisme.

Årsager og risikofaktorer

Formentlig er årsagen til sygdommen en mutation af den gentestis-stimulerende faktor i Y-kromosomets korte arm. Afbrydelsen af ​​produktionen af ​​denne faktor fører til regressionen og forsvinden af ​​testiklerne, som forekommer efter den mandlige fænotype former i fosteret, det vil sige 70 eller flere dage efter befrugtning.

Forekomst af anorchisme er også muligt i de tidlige stadier af fostrets udvikling (senest den 10. uge) på grund af uspecificerede kromosomale aberrationer. I dette tilfælde er kønsorganerne underudviklede.

Der er en mening om muligheden for at opdrage et barn fra en tidlig alder på kvindetype og østrogenbehandling med signifikant deformation af genitalierne (med markant underudvikling eller mangel på penis).

Risikofaktorer for fostrets kromosomale mutation:

  • hormonelle lidelser;
  • autoaggression (immunsystemet producerer antistoffer mod cellerne i egne organer);
  • anvendelse af forbudte stoffer af moderen
  • alkoholforbrug af moderen, rygning under graviditet;
  • eksponering for giftige stoffer (akridinfarvestoffer, alkyleringsmidler, organiske opløsningsmidler, pesticider, petroleumprodukter, benzen, biopolymerer osv.);
  • eksponering for ioniserende stråling
  • ugunstige miljømæssige forhold
  • tidligere virale infektioner i tidlig graviditet (mæslinger, rubella, influenza).

symptomer

Afhængig af perioden med prænatal udvikling, hvor der forekom en manglende organogenese, kan manifestationer af sygdommen ved fødslen variere:

  • underudviklede kønsorganer, atrofisk, svagt udtrykt skrotum, op til fuldstændigt fravær ("glat perineum") eller den normale størrelse og placering af penis og pungen
  • fraværet af begge testikler.

Før ungdomsårene (13-14 år gamle) er gutter med anorchisme ikke udadvendt forskelligt fra deres jævnaldrende (med undtagelse af egenskaberne i strukturen af ​​kønsorganerne). Efter at have nået puberteten, opstår de karakteristiske træk på grund af underskuddet hos testiklerne og som følge heraf manglen på mandlige hormoner:

  • eunuchoid fysik (lange, lange lemmer, smalle skuldre, relativt bredt bækken, fladt smalt bryst, buede, fede aflejringer på underlivet, brystet, lårene);
  • glat, rent ansigt;
  • ingen stemme mutation;
  • manglende stigning i skjoldbruskkirtlen (adams)
  • skarpe hår i ansigt og krop;
  • muskelhypotoni
  • lav tolerance for stress
  • øget træthed
  • blodtrykslabilitet
  • mangel på erektion eller alvorlig erektil dysfunktion
  • nedsat libido;
  • infertilitet.

Patienter har ofte svært ved at kommunikere med deres kammerater af det modsatte køn. Der er en kompenserende afgang til skole, arbejde, begrænsning af sociale kontakter. Ofte markeret depression, reticens, en følelse af underlegenhed.

diagnostik

I forbindelse med diagnosen anorchismudgifter:

  • objektiv undersøgelse (identificeret karakteristisk anomali af kønsorganerne, især patientens udseende)
  • bestemmelse af antimuller blodhormon (AMG, AMH, anti-Mullerian hormon, normale værdier i reproduktionsperioden - 1,30-14,80 ng / ml, i præpubertal - 3,80-159,80 ng / ml, et fald);
  • Densitometri (bestemmelse af knogletæthed, indstillet til at falde);
  • analyse af follikelstimulerende blodhormon (FSH, normalt 0,95-11,95 mmED / ml, en forøgelse detekteres);
  • blod luteiniserende hormon test (LH, normal 1,14-8,75 mMED / ml, en stigning noteres);
  • blodtestosteronprøve (normale værdier i reproduktionsperioden - 8,9-42 nmol / l, i præpubertalet - 0,8-27,53 nmol / l, et fald er påvist);
  • Ultralydundersøgelse for differentiel diagnose med bilateral abdominal kryptorchidisme;
  • magnetisk resonansbilleddannelse til differentiel diagnose med bilateral abdominal kryptorchidisme;
  • diagnostisk kirurgi.

behandling

Der er en mening om muligheden for at opdrage et barn fra en tidlig alder på kvindetype og østrogenbehandling med signifikant deformation af genitalierne (med markant underudvikling eller manglende penis uden skrotum med "glat perineum"). Psykologisk støtte til børn med denne patologi anbefales.

Da testiklerne er ansvarlige for produktionen af ​​mandlige kønshormoner og følgelig for den normale udvikling af sekundære seksuelle karakteristika er hormonbehandling med androgener nødvendig for anorchisme med konserverede kønorganer og en mandlig kønsorientering.

Med hormonbehandlingens ineffektive virkning er det muligt at udføre en operation ved transplantation af testikler på den arteriovenøse pedikel.

For at eliminere den kosmetiske defekt anvendes protes testikler i vid udstrækning.

Mulige komplikationer og konsekvenser

Anorchismens vigtigste komplikation er psykologisk traume i tilfælde af ukorrekt patientstyring eller afvisning af sygdomstilstanden hos familiemedlemmer.

Patienter har ofte problemer med at kommunikere, der er kompenserende pleje i skole, arbejde, begrænsning af sociale kontakter. Ofte depressive tilstande, isolation, en følelse af underlegenhed.

Der er ingen patologier fra andre indre organer med anorchisme.

outlook

Prognosen er gunstig med rettidig behandling og tilstrækkelig psykologisk støtte.

Antimyullerhormon

Hos kvinder, fra fødsel til overgangsalderen produceres AMH af ovarie granulose celler. Hos kvinder er serum AMH niveauer relativt lave sammenlignet med mænd indtil puberteten. Herefter falder koncentrationen af ​​cirkulerende AMH langsomt til uopdagelige værdier.

Koncentrationen af ​​AMH hos kvinder korrelerer med antallet af antralfollikler, med alder, afspejler bedst faldet i reproduktiv funktion hos raske kvinder med påvist frugtbarhed. Patientens æggestokkreserve baseret på resultaterne fra triple testen (inhibin B, AMH og FSH på 3. dag i cyklen) sammenlignes med den forventede reserve i en given alder, som giver dig mulighed for at kontrollere reproduktionsfunktionen.

Indikationer for analyse:

1. Påvisning af for tidlig eller forsinket pubertet.
2. Etablering af køn i tvivlsomme tilfælde.
3. Diagnosen af ​​kryptorchidisme og anorchisme.
4. Evaluering af mandlig seksuel funktion i enhver alder.
5. Undersøgelsen af ​​ovariereserven og præmenopausale ændringer hos kvinder.
6. Diagnose og kontrol af granulær ovariecancer.
7. Mislykkede IVF forsøg, utilstrækkelig respons på stimulering.
8. Ufrugtbarhed af ukendt oprindelse.
9. Gødningsproblemer.
10. Border eller forhøjet FSH værdier.
11. I tilfælde af autotransplantation af æggestofvæv.
12. Med kemoterapi som markør for ovariefunktion.
13. Bekræftelse af testikelvæv.
14. Ved vurderingen af ​​effektiviteten af ​​antiandrogenna-terapi.
Forberedelse til undersøgelsen: I overensstemmelse med den behandlende læge. Kvinder studerer normalt på cyklusens tredje dag (både når menstruationscyklussen er sikker og når ægløsning stimuleres i IVF-proceduren). 3 dage før du tager blod, udelukker intens sportstræning. Akut stress kan have en markant effekt på udskillelsen af ​​gonadotropiner; undersøgelsen bør ikke udføres under en akut sygdom. 1 time før du tager blod, skal du ikke ryge. Metode til bestemmelse: enzymimmunoassay.
Forøg værdier:

1. Tumorer i æggestokkernes granulære celler.
2. Forsinket seksuel udvikling.
3. Defekter af LH-receptoren.
4. Bilateral kryptorchidisme (AMH receptor mutationer ??).
5. Normogonadotropisk anovulatorisk infertilitet.
6. Polycystiske æggestokke.
7. Antiandrogent terapi.

1. Fald i æggestokkene. 2. Fedme i sen reproduktiv alder.
3. overgangsalderen.
4. Dysgenese af gonaderne.
5. Hypogonadotropisk hypogonadisme.
6. Anorchisme. 7. For tidlig seksuel udvikling.

Pigen er stadig i livmoderen, dette hormon dannes enten korrekt eller forkert. Hvis det er forkert, så kan jenta med alle andre gode analyser ALDRIG UDTRYKKELIG. Kun donoræg vil hjælpe.

Hypogonadisme primær medfødt (anorchisme)

  • Hvad er primær medfødt hypogonadisme (anorchisme)
  • Hvad udløser hypogonadisme primær medfødt (anorchisme)
  • Patogenese (hvad sker der?) Under primær medfødt hypogonadisme (anorchisme)
  • Symptomer på hypogonadisme primær medfødt (anorchisme)
  • Diagnose af primær medfødt hypogonadisme (anorchisme)
  • Behandling af hypogonadisme primær medfødt (anorchisme)
  • Hvilke læger skal konsulteres, hvis du har primær medfødt hypogonadisme (anorchisme)

Hvad er primær medfødt hypogonadisme (anorchisme)

Medfødt fravær af testikler (født anorchisme, anorchia, intrauterin anorchisme) hos fæno- og genotypiske drenge er en sjælden patologi: 1 pr. 20.000 børn. Anorchismens syndrom er ikke klart. Oftest dør testiklen om ca. 20 uger af intrauterin udvikling, når urinrøret allerede er hanformet, men på grund af manglen på testikulære androgener forbliver de kavale kroppe, hovedet af penis og skrotum indtil det fuldstændige fravær af sidstnævnte ("glat perineum") underudviklet. Hvis testikelen dør efter 20 uger med intrauterin udvikling, har de eksterne genitalier udseende af bilateral abdominal kryptorchidisme.

Hvad udløser hypogonadisme primær medfødt (anorchisme)

I syndromets etiologi lægges stor vægt på sygdomme hos en gravid kvinde (toksik, skader) og mulig skade på testiklerne under fødslen i skinkerne. I forbindelse med påvisning af antistoffer mod testikelvæv hos sådanne patienter blev der taget en antagelse om den patogenetiske rolle auto-aggression.

Patogenese (hvad sker der?) Under primær medfødt hypogonadisme (anorchisme)

I patogenesen af ​​anorchismens syndrom spilles hovedrollen af ​​fraværet eller skarpt fald i testosteronsekretionen af ​​testiklerne og den sekundære stigning i gonadotropinsekretion. Niveauet af testosteron i blodet, både i medfødt anorchisme og i primær medfødt bilateral hypoplasi af testiklerne, reduceres markant (2-5 gange) hos børn fra 8 til 10 år.

Hos adolescenter over 14 år med anorchismens syndrom og primære hypoplasi hos begge testikler er der ingen dramatisk stigning i T i blodet, som det er karakteristisk for sunde børn. T forbliver lav, med alderen øges denne forskel i ydelse. Beskrevne tilfælde af primær hypergonadotrop hypogonadisme med normale eller endda forhøjede T-niveauer hos unge. Dette forklares af den mulige lave følsomhed af målorganer til testosteron, og fraværet af forstyrrelser i seksuel differentiering skyldes ujævnhederne af androgenreceptorer ved forskellige stadier af ontogenese. Det er således meget sandsynligt, at vævene i den primære gonad er yderst følsomme for T i de embryonale og føtale perioder, hvilket fører til manlig differentiering af kønsorganerne, og et fald i følsomhed i postnatal perioden bestemmer klinikken for hypogonadisme i efterfølgende udvikling.

Krænkelse af følsomheden af ​​væv til T indbefatter en krænkelse af testernes følsomhed, og gametogenese påvirkes mere, og steroidogenese i mindre grad. Forringet følsomhed af målvæv til T fører til en stigning i dens omsætning.

Anorchism syndrom ledsages af en stigning i FSH og LH niveauer uden signifikant forstyrrelse af deres dynamik i op til 13 år. Efter 14 år ændres forholdet mellem FSH / LH, i modsætning til sunde, hvor LH er 1,5-2 gange højere end FSH, til fordel for en betydelig forekomst af FSH. Holde højt, niveauet af hypofysehormoner er stadig faldende med alderen.

I patogenesen af ​​anorchismens syndrom spilles en rolle ved en krænkelse af hypotalamus-hypofysen som følge af et mulig tab af følsomhed hos hypothalamus mod kønshormoner. Dette forklarer det aldersrelaterede fald i indholdet af hypofysehormoner i tilfælde af langvarig hypoandrogeni, mangel på hypofysereaktion (reduktion i gonadotropiner) til eksogent testosteron, fraværet af stigning i niveauet af gonadotropiner ved administration af clomifentitrat.

Fraværet af testikler (anorchisme) eller alvorlig bilateral hypoplasi forårsager deres fravær eller et kraftigt fald i produktionen af ​​østradiol og en stigning i niveauet af FSH hos sådanne patienter. Indholdet af testosteronestradiolbindende protein reduceres. Hypoplasi strækker sig til alle strukturer i testiklerne, spermatogenese i sådanne testikler er umuligt. Adrenale androsteroider kompenserer til en vis grad for testikel hypoandrogenisering, men de er ikke i stand til at forhindre udvikling af eunuchoidisme ved pubertet.

I patogenesen af ​​metaboliske lidelser i anorchismesyndrom indgår funktionelle ændringer i andre endokrine kirtler. Følsomheden af ​​væv til thyroidin falder. Paradoksale indikatorer for somatotrop hormon er afsløret: hvis hos raske unge er niveauet af GH en smule reduceret sammenlignet med før puberteten, derefter med anorchisme, stiger GH-niveauet stadigt ved pubertet og forbliver forhøjet hos voksne. En overtrædelse af lipidmetabolisme hos sådanne patienter (forhøjet triglycerider, beta-lipoproteiner, et fald i forholdet mellem beta-cholesterol og alfa-cholesterol) er blevet fastslået. I forbindelse med hypoandrogenisme og et fald i anabolske processer i knoglematrixen hos en række patienter noteres moderat osteoporose, svaghed i det ligamentale apparat og hypotension af muskelsystemet.

Symptomer på hypogonadisme primær medfødt (anorchisme)

De kliniske manifestationer af medfødt anorchisme og medfødt testikulær hypoplasi er ens. De er karakteriseret ved en uudviklet (eller fraværende) skrotum, testiklerne er ikke håndgribelige. Deres dramatiske underudvikling i hypoplasi (mindre end 0,5 cm), tillader den ændrede konsistens ofte ikke at palpere. Ofte bestemmes palpation ved uklar dannelse eller hypoplastiske vedhæng.

Afhængigt af, hvornår testikelen atrofieres intrauterinligt (ca. 20 uger eller mere senere), er typen af ​​ydre genitalorganer ved fødslen anderledes. I det første tilfælde er penis næsten uudviklet, skrotummet er fraværende: barnet får et kvindelige pasgulv, opdragelse går i kvindelig retning. I det andet tilfælde er penis ved fødslen dannet relativt normalt, er skrotet atrophied, tomt. Som regel er barnet tildelt et mandligt køn, den psykoseksuelle orientering er mandlig, eunuchoid-funktioner udvikler sig med alderen, hos unge og voksne er prostata ikke differentieret. En differentiel diagnose med bilateral abdominal kryptorchidisme er påkrævet. Revisionen af ​​inguinalkanalen eller bukhulen, udført med mistænkt bilateral abdominal kryptorchidisme, gør det næsten altid muligt at detektere elementer af testiklerne i tilfælde af anorchisme, som bringer sammen patogenesen og klinikken for disse tilstande.

Ved en alder af 13-14 adskiller sig en dreng med anorchisme og medfødt testikulær hypoplasi ikke fra sunde børn i sin somatiske udvikling, undtagen for forekomst af underudviklede kønsorganer. Både i disse og i andre er penisens størrelse ved fødslen og op til ti år ikke væsentligt anderledes, og kun efter 10-11 år med anorchisme er dynamikken i penisens vækst helt fraværende.

Efter 14 år begynder drenge med hypoplasi af testiklerne at danne eunukoidegenskaber af fænotypen. Kroppen fortsætter med at vokse i længden, hovedsagelig på grund af de nedre lemmer, forøgelsen af ​​længden af ​​benene til kroppens længde øges; i fremtiden opnås også ginoidegenskaber (bredden af ​​bækkenet hersker over skuldrene). Efterhånden som fedtstofskiftet forekommer, øges forekomsten af ​​kvindetype fedt.

Fraværet af testosteron hæmmer den rettidige differentiering og nedbrydning af skeletet, forhindrer udviklingen af ​​sekundære og tertiære seksuelle karakteristika (ansigt glat, rent uden acne, ingen stemme mutation, øger ikke skjoldbruskkirtlen). Huden er tør, bleg, pastaagtig. Vene-vaskulær dystoni (træthed, overdreven svedtendens, ændringer i blodtryk, hovedpine, besvimelse), muskelsystemets hypotoni, ligamentapparatets svaghed er karakteristisk for patienterne.

Patienter har ikke eller er ekstremt sjældne erektioner, der er ingen emissioner, interessen for det modsatte køn er reduceret, for voksne, seksuel svaghed, infertilitet, fraværende eller kraftig hypoplastisk prostata er karakteristiske. Psykisk udvikling uden afvigelse fra normen, men på grund af træthed skaber kreativ arbejde visse vanskeligheder. Ofte er der et højt intellekt, der kan være en "gå på arbejde" som kompensation for fysisk mangel. Uden psykoterapeutisk træning er det ikke ualmindeligt, at en teenager og faktisk for en voksen oplever funktionerne i en depressiv tilstand, isolation, indre lidelse, en følelse af underlegenhed, umuligheden af ​​lykke. Afvigelser fra de indre organer er fraværende.

Diagnose af primær medfødt hypogonadisme (anorchisme)

Fravær eller alvorlig hypoplasi af testiklerne, der identificeres ved fødslen, orienterer sig om bestemmelsen af ​​det genetiske køn. I anorchismens syndrom er sexchromatin negativt, karyotypen er 46XY, der er ingen overtrædelse af seksuel differentiering. I før pubertalens alder er der ikke et typisk billede af eunuchoidisme, differentialdiagnose udføres med abdominal bilateral kryptorchidisme baseret på resultaterne af selektiv testikulær venografi, pelviografi og en negativ test for hCG ifølge hormonelle studier (højt gonadotropinniveau).

Ved det endelige stadium af diagnosen er det muligt at foretage en revision af inguinalkanalen og laparotomi. Ved pubertet og ældre alder er de vigtigste diagnostiske kriterier den karakteristiske udseende af eunuchen, fraværet af prostata og testikler med en normal karyotype på 46XY, et lavt niveau af T, et højt niveau af LH, FSH og en negativ kororiogonintest.

Behandling af hypogonadisme primær medfødt (anorchisme)

Behandlingen taktikken for anorchism syndrom afhænger af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer, følsomheden af ​​målvæv til androgen erstatningsterapi og psykoseksuel orientering. En teenager bør ikke være for lang i mørket om hans mangel. Ved tidlig påvisning (op til 2 år), især i nærværelse af en glat perineum og uformet hulhule i en uudviklet penis, anbefales det at træne i retning af kvinden med passende korrektion af kønsorganerne og østrogenerstatningsterapi.

Hvis der er en velformet penis, får barnet sædvanligvis det mandlige køn, hvor han er opdraget, og behandlingstaktikken med en rettidig diagnose tager sigte på at korrigere forstyrrelser i pubertetsudvikling. Lægen skal sammen med sine forældre og lærere straks udføre psykoprofilakse af depressiv tilstand, som kan opstå som følge af pludselig opdagelse af en fysisk handicap, når han eller hans kammerater begynder at være opmærksomme på hans usædvanlige udseende.

Fokus for behandling afhænger væsentligt af følsomheden over for androgepam. I tilfælde af en mandlig psykoseksuel orientering, en relativt udviklet penis og en positiv reaktion på androgener, er det tilrådeligt at opretholde det mandlige køn for at udføre udskiftning ogrogenbehandling.

Androgenbehandling kan ikke altid være effektiv. For at sikre seksuel og social rehabilitering af patienter med alvorlig androgenmangel i primær hypogonadisme, anvendes succesfull autotransplantation af testiklerne på det arteriovenøse ben. Med utilstrækkelig følsomhed over for androgener, små penisstørrelser, der svarer til intrauterin, det vil sige, der ikke er noget håb om at opfylde mandens rolle under seksuel aktivitet, anbefales det at omdirigere patienten til kønsforandring fra en kirurgisk behandling og hormonel korrektion i kvindelig retning.